بررسی واریانت های ژنتیکی ایجاد کننده سندرم بادرت – بیدل در خانواده های ایرانی: شناسایی یک جهش بنیادی در BBS2، p.T157T
در این مطالعه عوامل ژنتیکی دخیل در سندرم باردت بیدل در 18 بیمار ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. در مرحله اول، با توجه به نتایج WES، ما توانستیم هشت نوع، به طور کلی، چهار جهش جدید از جمله جهش بی...