مهمان: دکتر رضا میرشاهی، چشم‌پزشک و فوق‌تخصص شبکیه موضوع: روند درمان و فعالیتهای پژوهشی مرتبط با درمان آرپی تاریخ برگزاری: ۱۴۰۰/۱۲/۱۵

لايو با حضور جناب آقاي دکتر رضا مير شاهي چشم پزشک و فوق تخصّص شبکيه

موضوع لايو:

وضعيت پزشکي بيماري

اقدامات درماني و پژوهشي

اقدامات پيشگيرانه و کند کننده روند بيماري آرپي

در ابتدا لازم است بدانيم که آرپي، يک بيماري نيست بلکه شامل چندين بيماري چشمي مختلف تحت يک عنوان کلي آرپي است که در اثر نارسايي بيش از 50 ژن مختلف ايجاد ميگردد.

دو مشکل رايج شب کوري و اختلال و کندي در تطابق ديد از محيط نور به تاريکي و برعکس که از سنين کودکي بروز ميکند علائم اصلي  اين بيماري است.

بسته به اينکه بيماري، چه ژني را درگير کند و نحوه توارث به چه صورتي باشد،  علائم و نحوه پيشرفت بيماري متفاوت خواهد بود.

الزاما همگي بيماري هاي ارثي شبکيه، آرپي نيست مثلا بيماري اشتارگارد که قسمت مرکزي شبکيه را درگير کرده  و قسمت هاي محيطي کمتر درگير ميشوند.

لبر يک گونه از آرپي است که در اوايل تولّد و از همان شيرخوارگي بروز ميکند که شديد ترين نوع آرپي است و ميتواند از اختلال عملکرد چندين ژن، به اين صورت بروز کند.

نحوه توارث و شناسايي ژن دخيل در بيماري آرپي هر فرد ميتواند در آمادگي براي برخورد با ميزان پيشرفت بيماري موثر باشد.

در گونه آتوزومي غالب که خفيف ترين نوع آرپي است و پيشرفت بيماري کند است.

در گونه آنوزومي مغلوب که نسبت به گونه ژن ايکس خفيف تر است  افراد ممکن است تا 40 الي 50 سالگي ديد موثر خود را از دست بدهند.

در گونه کرومزومي ايکس ژن ايکس معمولا مردان تا 20 يا 30  سالگي ديد مرکزي افت ميکند.

 گونه هايي از آرپي هم هست که همراه با نارسايي هاي ديگر بدن مثل نارسايي کليوي و يا در گونه سندرم آشر، همراه با نارسايي شنوايي بروز ميکند.

توجّه : شرح مفصّل سه گونه اصلي آرپي در لايو با خانم ميرزايي آمده است.

پرسش: چه عاملي باعث جهش ژنتيک و بروز بيماري آرپي ميشود؟

پاسخ : از عوامل کاملا  ناشناخته تا عوامل محيطي نظير آلودگي هوا و استعمال دخانيات توسط والدين در دوران بارداري و يا کاملا تصادفي ميتواند باشد تا عوامل وارثتي نظير ازدواج فاميلي که موجب بروز اين بيماري شود.

باز تاکيد ميشود که انجام تست شناسايي ژنتيکي ميتواند در کمک به درمان هاي آني که براساس نوع ژن آرپي صورت گيرد، موثر باشد.

به عنوان نمونه آرپي 65 که گونه اي از بيماري لبر است ، با داروي لوکسترنا که از سازمان غذا و داروي آمريکا تائيديه گرفته است در حدي درمان پذير گشته ولي هزينه درمان نزديک يک ميليون دلار است.

پرسش : آيا عينک، لنز يا ابزارهاي ديگري وجود دارد که به افزايش توان بينايي کمک کند ؟

پاسخ : در ابتدا استفاده از عينک طبي براي دوستاني که نمره عينک دارند تا حدودي موثر است و استفاده از عينک آفتابي مناسب براي محافظت از چشم توصيه ميشود و ديگر ابزار هاي کمک بينايي مثل ذره بين ميتواند در هنگام مطالعه موثر باشد ولي اينکه عينکي براي رفع مشکل شب کوري باشد، صحيح نيست.

آيا لرزش چشم بعضي از دوستان يا سردردشان مربوط به آرپي است و اينکه راه درمان چيست ؟

علت لرزش چشم کاهش شديد بينايي است و استفاده از بعضي روش هاي جراحي يا بهره گيري از لنزهاي تماسي ميتواند مفيد باشد. در مورد سر درد در بيماري آرپي بعضا همراه با افزايش فشار چشم و آب سياه است که ميتواند علت آن باشد ولي در مواردي هم ميتواند به علت استرس و ميگرن يا ديگر عوامل باشد، که بهتر است  با مراجعه به متخصص چشم پزشکي و مغز و اعصاب جهت مشاوره همراه باشد.

پرسش : آيا يک مبتلا  به آرپي اگر آب مرواريد گرفت بايد آنرا عمل کند و آيا بر ديد او تاثير ميگذارد ؟

پاسخ: خيلي از آرپي ها به علت التهاب داخل چشم ممکن است مبتلا به آب مرواريد شوند. عمل آب مرواريد بستگي به ميزان شدت آن دارد، در موارد پيشرفته بهتر است که عمل شود. عامل مهم دوم اينست که اگر درعکس از چشم بيمار ،سلول هاي مرکزي شبکيه تا حدودي سالم باشند، عمل آب مرواريد ميتواند به افزايش ديد کمک کند ولي اگر سلول هاي مرکزي شبکيه تخريب شده باشد، عمل آب مرواريد به بينايي کمکي نميکند.

در کل بايد بسته به شرایط هر بيماري جداگانه تصميم گيري نمود.

پرسش : آيا در حال حاضر بيماري ارپي به هر نحوي قابل درمان است ؟

پاسخ : بجز درمان گونه اي از کم بينايي شديد لبر به صورت نسبي، با توجه به احساس علاقمندي و اضطرار دوستان براي پيگيري درمان و جلوگيري از سوء استفادهُ بهترين راه پيگيري روش هاي درماني از طريق ” مراکز دولتي  دانشگاهي  ”  است.

پرسش : ژن درماني و سلول هاي بنيادين در چه مرحله اي است ؟

پاسخ : ژن درماني در ايران در فاز مطالعات حيواني است و مطالعات ابتدايي در دانشگاه علوم پزشکي ايران در جريان است. در مورد درمان با سلول هاي بنيادين مطالعات در فاز يک و دو باليني در کشور آمريکا، که با تمرکز بر ايمن بودن درمان بوده تائيد شده است و تا حدود ي اثر بخشي درماني هم  مشاهده شده است ولي همچنان به فاز سه درماني نرسيده است. يک روش ديگري هم که ميتواند بعدها براي بيماران آرپي موثر باشد استفاده از پروتزهاي بينايي است.

پرسش :آيا درمان لوکسترنا در ايران هم امکان پذير است ؟

پاسخ : براي درمان اين ژن خاص بايستي از طريق خارج کشور اقدام کرد زيرا که در ايران هنوز وجود ندارد.

پرسش : آيا جراحي با عمل ديگري براي بيماران آرپي وجود دارد ؟

پاسخ : براي آب مرواريد و التهاب و ورم ته چشم درمان موضعي انجام ميشود ولي غير از آن چيزي شبيه پيوند شبکيه به طور اثربخش ، در حال حاضر وجود ندارد.

پرسش : آيا شوک درماني براي بيماران آرپي موثر است ؟

پاسخ : بر اساس شواهد موجود تاثير خاصي بر بينايي ندارد.

پرسش :آيا گياه خواري و خام گياهخواري بر روي آرپي تاثير مي گذارد ؟

پاسخ : با بررسي هاي اخير به اين نتيجه رسيده اند که ويتامين آ تاثير چنداني بر روي آرپي ندارد و حتي براي گونه اشتارگارت مضر است، به همين صورت در مورد تعذيه و اثر آن بر آرپي، تاثير اثبات شده اي در دست نيست. بطور کل رژيم غذايي بر روي آرپي موثر نيست.

پرسش : آيا طب سنّتي و سوزن درماني یا زالو درمانی بر آرپي موثر است ؟

زالو درماني که براي آرپي مضر است ، در مورد طب سنتي و طب سوزني با قطعيت نمي توان گفت که موثر است.

پرسش : در مسير درماني چه کار کنيم که مورد سوء استفاده افراد سودجو قرار نگيريم ؟

پاسخ : بهترين راه مراجعه به پزشکان مراکز دولتي دانشگاهي است نظير بيمارستان رسول اکرم ، بيمارستان فارابي ، بيمارستان لبّافي نژاد و …. که قابل اعتمادترين روش است. بعلاوه اينکه ثبت بيماران آرپي به صورت کشوري در اين مراکز در حال انجام است. موسسه آرپي با همکاري دانشگاه علوم پزشکي شهيد بهشتي در حال ثبت بيماران آرپي تحت نظر دکتر رياضي است.

پرسش : آيا راهي براي جلوگيري از پيشروي بيماري آرپي وجود دارد ؟

پاسخ : متاسفانه سير اين بيماري بسته به نوع ژن و وراثت، پيشرونده است و درمان خاصي تاکنون در دسترس نيست ولي نکته مهم تحت نظر متخصص بودن و پذيرش و انطباق سبک زندگي و کسب مهارت با وجود اين مشکلات است.

پرسش : آيا کنترل استرس و دوري از نور شديد، بر آرپي موثر است ؟

پاسخ : ثابت شده نيست ولي هر دو کارهاي خوبي است بخصوص زدن عينک استاندارد آفتابي را به افراد سالم هم علاوه بر آرپي ها توصيه ميکنيم.

پرسش : آيا بهره گيري بعضي از متخصصين از اتاق هاي تاريک و تحريک اعصاب شبکيه بر بيماري آرپي موثر است ؟

در مقالات علمي به تاثير اين نوع درمان اشاره اي نشده است.

پرسش : آيا آرپي ها مي توانند روزه بگيرند ؟

پاسخ : مشکلي ندارد.

پرسش : آيا چکاندني ها نظير ليمو ، آب زعفران و … بر آرپي موثر است؟

پاسخ : به نظر نميرسد که براي انسان موثر باشد و شايد خطرناک هم باشد.

پرسش : آيا کارکردن زياد با گوشي همراه ، کامپيوتر و تلويزيون  براي آرپي مضر است؟

پاسخ : مشکلي ندارد ولي بايد هر سي دقيقه به چشمشان استراحت دهند تا از خستگي آن جلوگيري شود.

پرسش: آيا اگر لنزهاي داخلي که در چشم کاشته ميشود کدر گردد راهي براي تميز کردن آن وجود دارد؟

پاسخ : بله ، به اين مشکل آب مرواريد ثانويه گفته ميشود که حدود بيست درصد بيماراني که عمل آب مرواريد انجام ميدهند ممکن است تا دو سال بعد عمل به اين مشکل دچار شوند که از طريق ليزر سر پايي در درمانگاه ميتوان کدورت پشت لنز را برداشت ولي بهبود ديد بستگي به زنده بودن سلول هاي شبکيه چشم است.

پرسش : آيا زدن واکسن کرونا روي بينايي مبتلابان آرپي اثر ميگذارد ؟

پاسخ : مشکلي ايجاد نمي کند.

پرسش : رفتن به خارج از کشور براي درمان را توصيه ميکنيد يا خير؟

بسته به نظر و بررسي افراد و تمکن مالي آنها است ولي بهتر است با دقت صورت گيرد.

پرسش: آيا براي آزمايش ژنتيکي خارج از کلان شهرها ، مراکز ديگري هم هست ؟

پاسخ : در مورد شهرستان در جريان نيستم ولي ميتوان از مراکز بهزيستي شهر محل سکونت خود در اين خصوص مشاوره بگيريد.

پرسش : استفاده از اشک مصنوعي را توصيه ميکنيد ؟

پاسخ : ضرري ندارد فقط براي رفع خشکي چشم مفيد است ولي درمان هاي گياهي را توصيه نميکنم.