روز جهانی دی ان ای (DNA) هر ساله در تاریخ 25 آوریل گرامی داشته می‌شود. این روز به مناسبت کشف ساختار دوگانه مارپیچی دی ان ای توسط جیمز واتسون، فرانسیس کریک و روزالین فرانکلین در سال 1953 است. ساختار دی ان ای اساس انتقال اطلاعات ژنتیکی در موجودات زنده را تشکیل می‌دهد و این کشف انقلاب بزرگی در علم زیست‌شناسی و ژنتیک به وجود آورد. بیماری آرپی (Retinitis Pigmentosa) یک اختلال ژنتیکی است که به مرور زمان باعث آسیب به شبکیه چشم و کاهش تدریجی بینایی می‌شود. این بیماری معمولاً در دوران کودکی یا نوجوانی آغاز می‌شود و با گذر زمان، فرد مبتلا به کم‌بینی و حتی نابینایی می‌رسد. بیماری آرپی بیشتر به علت جهش در ژن‌های خاصی که در عملکرد سلول‌های شبکیه نقش دارند، بروز پیدا می‌کند. ارتباط دی ان ای و بیماری آرپی: بیماری آرپی معمولاً به دلیل جهش‌های ژنتیکی در دی ان ای افراد بروز می‌کند. این جهش‌ها معمولاً به صورت وراثتی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. جهش‌های ژنتیکی می‌توانند باعث ایجاد نقص در پروتئین‌هایی شوند که به کارکرد صحیح شبکیه کمک می‌کنند. شبکیه مسئول دریافت نور و تبدیل آن به سیگنال‌های عصبی است که به مغز ارسال می‌شوند تا تصویر درست و واضحی ایجاد کنند. نقص در این پروتئین‌ها منجر به تخریب سلول‌های شبکیه و بروز بیماری آرپی می‌شود. روش‌های پیشگیری ژنتیکی بیماری آرپی: مشاوره ژنتیکی: اگر فردی در خانواده‌اش سابقه بیماری آرپی دارد، مشاوره ژنتیکی می‌تواند به تشخیص خطرات و ارزیابی احتمال انتقال بیماری به نسل‌های آینده کمک کند. مشاوره ژنتیکی به خانواده‌ها این امکان را می‌دهد که از بیماری‌های وراثتی آگاه شوند و تصمیمات آگاهانه‌تری در مورد بارداری بگیرند. آزمایشات ژنتیکی: آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند وجود جهش‌های خاص در ژن‌هایی که با آرپی مرتبط هستند را شناسایی کنند. این آزمایش‌ها می‌توانند برای افرادی که سابقه خانوادگی آرپی دارند، مفید باشند. با انجام آزمایش‌های ژنتیکی، می‌توان خطر ابتلا به بیماری را قبل از بروز علائم مشخص کرد. تشخیص زودهنگام و درمان: با تشخیص زودهنگام بیماری آرپی، می‌توان درمان‌های حمایتی مانند استفاده از ابزارهای کمکی بینایی (مثلاً لنزهای مخصوص یا دستگاه‌های الکترونیکی خاص) را برای کمک به افراد مبتلا به بیماری آرپی به کار برد. همچنین برخی درمان‌ها مانند درمان‌های ژنتیکی و سلول‌های بنیادی ممکن است در آینده به بهبود وضعیت افراد مبتلا کمک کند. درمان‌های پیشرفته: پیشرفت‌های اخیر در زمینه درمان‌های ژنتیکی نشان می‌دهد که ممکن است در آینده درمان‌های موثری برای اصلاح جهش‌های ژنتیکی مرتبط با بیماری آرپی توسعه یابد. به عنوان مثال، برخی از آزمایشات بالینی در حال حاضر به دنبال درمان‌های ژنی برای ترمیم یا جبران نقص‌های ژنتیکی در سلول‌های شبکیه هستند. به طور کلی، روز جهانی دی ان ای به عنوان فرصتی برای آگاهی‌رسانی به مردم در مورد اهمیت علم ژنتیک و تأثیر آن در سلامت انسان‌ها، از جمله بیماری‌های ژنتیکی مانند آرپی است. پیشرفت در زمینه تشخیص و درمان بیماری‌های ژنتیکی می‌تواند به افراد مبتلا به این بیماری‌ها کمک کند تا زندگی بهتری داشته باشند.
