بیماری آرپی چیست
-در نشست آنلاین اردیبهشت ماه مؤسسه حمایت از بیماران چشمی آرپی، مسعود طاهریان در خصوص بیماری رتینیت پیگمنتوزا (Retinitis Pigmentosa) یا همان آرپی به گفت‌وگو با میترا ساکت ، دانشجوی دکترای ژنتیک و مشاور ژنتیک مؤسسه آرپی نشسته است. میترا ساکت نکات بسیار مهمی را در مورد بیماری آرپی، انواع وراثت، علائم و نشانه‌ها و روش‌های پیشگیری از آن می‌گوید و به پرسش‌های افراد حاضر در نشست پاسخ می‌دهد.
*بیماری آرپی چیست و چگونه ایجاد می‌شود؟
بیماری آرپی یا رتینیت پیگمنتوزا (Retinitis Pigmentosa) یک بیماری کاملا ژنتیکی است و اگر ژن شما دچار مشکل یا جهش شده باشد، این بیماری به وجود می‌آید. ممکن است شما در ابتدا علائمی نداشته باشید و در سن‌های خاصی بروز کند؛ ولی این بیماری کاملا ژنتیکی است؛ یعنی اصلاً امکان ندارد که بر اثر حادثه، ضربه خوردن یا بر اثر استفاده از مواد خاصی این بیماری ایجاد شود. یکی از دوستان سؤال می‌کرد که می‌توان هنگام تولد از بروز این بیماری جلوگیری کرد؟ جواب این است که متأسفانه نمی‌توانیم؛ ولی قبل از تولد و بارداری خانم می‌توانیم از طریق «ivf» و آزمایش «pgd» نوزادانی را به دنیا آوریم که سالم هستند؛ اما پس از تولد نمی‌توانیم برای نوزادی که دچار بیماری آرپی است، کاری کنیم. مگر اینکه امکان درمان آن در پزشکی فراهم شود. در بیماری آرپی بیش از ۱۰۰ نوع ژن وجود دارد. به این معنا که ممکن است در شما یک ژن درگیر شده باشد و در فرد دیگر، ژن دیگری درگیر شده باشد؛ به بیان دیگر در بیماری آرپی ممکن است ژن‌ها مشابه نباشد. در هر کدام از این ژن‌ها که جهش ایجاد شده باشد، ممکن است شما مبتلا به بیماری آرپی یا ناقل آن باشید. این بستگی به نوع ژن و نوع جهش و نوع وراثت شما دارد. بعضی از افراد به ما می‌گویند که ما در خانواده اصلاً این بیماری را نداشتیم و ما اولین نفر هستیم که مبتلا شدیم. ما به این دوستان می‌گوییم که ممکن است شما در خانواده‌تان فرد مبتلا به این بیماری را نداشته باشید؛ اما یک فرد ناقل در خانواده دارید؛ یعنی پدر و مادر ناقل باشند و متأسفانه این بیماری به شما منتقل شده است.
-وقتی جنین تشکیل می‌شود، این بیماری در ژن او جهش پیدا می‌کند و این ژن ممکن است از پدر و مادر به جنین منتقل شود یا از افراد خانواده مثل دایی، خاله، عمه و عمو و یا اینکه ممکن است در دوران جنینی فرد دچار جهش ژنتیکی شده باشد. حتی قبل از بارداری مادر هم امکان این جهش ژنتیکی وجود دارد. مثلا اشعه «uv» به مادر خورده است یا در معرض موادی بوده که منجر به جهش ژنتیکی می‌شدند.
*آیا ممکن است که در اسپرم هم جهش ژنتیکی ایجاد شود ؟
در اسپرم هم ممکن است؛ اما چون سلول‌های اسپرم هر روز تغییر می‌کند، کمتر امکان جهش ژنتیکی در آن وجود دارد؛ اما در خانم‌ها در هنگام تولد یک سری تخمک وجود دارد و از نه سالگی به بعد هم این تخمک‌ها هستند، ممکن است در آن زمان هم دچار جهش شده باشد.
*در ژنوم انسان به طور کلی چند ژن وجود دارد و کدام از این ژن‌ها اگر جهش پیدا کنند منجر به بیماری آرپی می‌شوند و آیا جهش در ژن‌های مختلف منجر به تفاوت در نوع بیماری آرپی می‌شود یا خیر؟
در بیماری آرپی بیش از ۱۰۰ نوع ژن داریم که اگر جهش پیدا کنند، منجر به بیماری آرپی در فرد می‌شود. برخی از بیمار‌ها هم سندروم دارند؛ یعنی یک بیماری کروموزومی دارند. مثلا بخشی از کروموزومشان جا‌به‌جا شده یا از بین رفته و چون ژن آرپی در آن وجود دارد، یکی از عوارضش این است که بیماری آرپی را از خود نشان می‌دهد. البته در این افراد بیماری‌های دیگری مثل نارسایی کلیه و قلبی یا عقب ماندگی‌های ذهنی و خیلی عوارض دیگر هم وجود دارد.
نشانه‌ها و تفاوت‌های بیماری آرپی، بیشتر به نوع وراثت مربوط می‌شود. وقتی می‌گوییم وراثت مغلوب، یعنی هر دو ژن معیوب است، یعنی یک ژن معیوب از پدر گرفته و یک ژن معیوب هم از مادر. در خصوص اینکه کدام ژن در کدام وراثت بیشتر دخالت دارد، هنوز هیچ‌یافته‌ای در خصوص آن به دست نیامده است.
*در افرادی که مبتلا به بیماری آرپی هستند، وراثت چگونه است؟ چقدر احتمال انتقال آن به فرزندانشان وجود دارد؟ آیا امکان پیشگیری از وراثت آن وجود دارد و راه‌های پیشگیری چیست؟
*ممکن است به بچه‌ها منتقل شود و ممکن است که منتقل نشود. این بستگی به نوع وراثت در خانواده دارد. اینکه نوع وراثت چیست و در هر وراثت چند درصد امکان انتقال وجود دارد. همچنین به این بستگی دارد که پدر و مادر هر دو مبتلا باشند یا یکی از آن‌ها مبتلا باشند. این‌ها با هم خیلی فرق می‌کند. در مورد پیشگیری هم بعد از تولد امکان پیشگیری وجود ندارد. باید قبل از بارداری به مشاور ژنتیک مراجعه کنید که شما را در مورد راه‌های پیشگیری راهنمایی کند.
اگر می‌خواهید بدانید که بچه‌هایتان به بیماری آرپی مبتلا شدند یا نه، ابتدا باید به متخصص شبکیه مراجعه کنید. پزشک با معاینه چشم بچه‌ها به شما می‌گوید که مبتلا هستند یا نه. اگر بخواهید دقیق‌تر متوجه شوید، باید آزمایش ژنتیک بدهید. اگر یکی از والدین مبتلا هستند، باید آزمایش ژنتیک بدهند. وقتی ژن والد مشخص شد، همان ژن را در بچه‌ها بررسی می‌کنند و به طور دقیق به شما می‌گویند که فرزندتان مبتلا است یا نه.
*بعد از اینکه آزمایش ژنتیک انجام و نوع ژن مشخص شد، پیگیری امکان درمان آن از چه طریقی ممکن است؟؟
درمان برخی از ژن‌ها در حد کار‌های تحقیقاتی دارد انجام می‌شود. ما در نشست‌های بعدی کلینیک‌هایی را که کار‌های تحقیقاتی در حوزه درمان بیماری آرپی انجام می‌دهند، معرفی می‌کنیم. خواهیم گفت که این کلینیک‌ها بر کدام ژن‌ها کار می‌کنند و شما چگونه می‌توانید این کلینیک‌ها را پیدا کنید و مدارک خود را برای شرکت در تحقیقات بفرستید. در نظر داشته باشید که این‌ها کار‌های پژوهشی است و هنوز درمان عمومی نیامده است و معلوم هم نیست که با شرکت در این پژوهش حتما درمان شوید.
*برای هیچ کدام از ژن‌های بیماری آرپی درمان وجود ندارد؟
تا این لحظه فعلاً همان ژن «e65» است که درمان آن در کار‌های تحقیقاتی انجام شده است.
*چه عواملی باعث جهش ژنتیکی در مادر می‌شود و آیا با مشاوره ژنتیک قبل از بارداری، ریسک ابتلای بچه به بیماری آرپی از بین می‌رود؟
در مورد بخش اول سؤال، یک سری عوامل جهش‌زا وجود دارد. مثلا زیاد خوردن قهوه، مصرف مشروبات الکلی، اشعه «uv» و زیاد در معرض آن قرار گرفتن در سن کم و همچنین سن بالای مادر. هرچه تخمک بیشتر می‌ماند، بیشتر در معرض عوامل جهش‌زا قرار می‌گیرد و وقتی مادر‌ها در سن بالا باردار می‌شوند، این خطر بیشتر وجود دارد. در مورد کاهش ریسک ابتلای فرزند هم می‌توانید از مشاوره ژنتیک مؤسسه استفاده کنید. ما شما را برای آزمایش ژنتیک معرفی می‌کنیم و می‌توانید از «ivf» استفاده کنید برای به دنیا آوردن فرزند سالم. در این روش هم اسپرم و هم تخمک از پدر و مادر است؛ اما پس از بررسی ژنتیکی جنین‌های تشکیل شده، جنینی را که سالم است و ژن آرپی ندارد، به مادر منتقل می‌کنند. این روش در واقع لقاح مصنوعی است. لقاح در خارج از رحم انجام می‌شود و بعد جنین سالم به مادر تزریق می‌شود. این را در نظر داشته باشید که دوستانی که هم خودشان و هم همسرشان به بیماری آرپی مبتلا هستند، حتما برای فرزند‌آوری به مشاور ژنتیک مراجعه کنند که ابتدا مشخص شود که چه نوع وراثتی دارند و بعد اگر لازم بود آزمایش ژنتیک انجام شود که ببینند چقدر احتمال ابتلای بچه‌ای که به دنیا می‌آید، به بیماری آرپی وجود دارد.
*وراثت در بیماری آرپی چگونه است و چه انواعی دارد؟
وراثت تقسیم می‌شود به غالب، مغلوب و وابسته به جنس. در وراثت غالب معمولا در تمام نسل‌ها این بیماری وجود دارد. مثلا پدربزرگ فرد مبتلا است و به نسل‌های بعدی مثلا پسر دایی‌ها، دختر خاله و… منتقل می‌شود. در این نوع وراثت معمولا تعداد زیادی افراد با بیماری آرپی در خانواده وجود دارد. در این افراد یک ژن هم مشکل داشته باشد، فرزندی که به دنیا می‌آید، به آرپی مبتلا می‌شود؛ یعنی ممکن است فرزند یک ژن مشکل دار را از پدر یا مادر بگیرد و به آرپی مبتلا شود. همان طور که می‌دانید، برای شکل‌گیری جنین، تخمک از مادر و اسپرم از پدر باید با هم در آمیزند. هم پدر و هم مادر ۲۳ کروموزوم دارند. ما ۲۳ جفت کروموزوم داریم که یک جفت را از مادر و یک جفت را از پدر می‌گیریم. هر جفت از این کروموزوم می‌تواند حامل ژن آرپی باشد. اگر بیماری آرپی در خانواده غالب باشد، در صورتی که یکی از کروموزوم‌هایی که از پدر و مادر به ما می‌رسد، حامل ژن آرپی باشد، ما به بیماری آرپی مبتلا خواهیم شد. چون قالب و سوار بر یکی از کروموزوم‌ها است و لازم نیست که هر دو «پدر و مادر» داشته باشند. یکی از آن‌ها هم که داشته باشد، فرزند مبتلا می‌شود. خیلی هم ربطی به ازدواج فامیلی و غیر فامیلی ندارد. یعنی اگر در خانواده مادری یا پدری، این ژن وجود داشته باشد، یکی از فرزندان مبتلا می‌شوند. ۵۰ درصد احتمال دارد که بچه‌های ما مبتلا شوند و ربطی هم به ازدواج فامیلی ندارد.
*اگر مادر آرپی داشته باشد و نوع وراثت هم غالب باشد؛ ولی همسر سالم باشد و این ژن را نداشته باشد، چند درصد احتمال انتقال بیماری به فرزند وجود دارد؟
۵۰ درصد. مادر دو تا ژن دارد. یک ژن سالم و یک ژن معیوب. پدر هم دو تا ژن دارد که هر دو سالم است. اگر از این نسبت احتمال بگیریم، ۵۰ درصد احتمال دارد که فرزند هم مبتلا شود. در وراثت غالب ما یا مبتلا هستیم یا صد درصد سالم که در ادامه فرزندانمان هم سالم خواهند بود. در وراثت غالب اگر دو تا ژن مادر معیوب باشد، در صورتی که هر دو ژن پدر سالم باشد، صد درصد فرزند به آرپی مبتلا خواهد شد. نکته مثبت در وراثت غالب این است که اگر مادر یک ژن سالم داشته باشد، پیشرفت بیماری مثل وراثت مغلوب شدید نیست؛ یعنی فرزند مبتلا می‌شود؛ ولی شدت بیماری زیاد نیست.
وراثت مغلوب معمولا در ازدواج‌های خویشاوندی پیش می‌آید. می‌گویم معمولا، چون ما ازدواج‌های غیر فامیلی هم داشتیم که هم پدر یک ژن معیوب داشته است و هم مادر یک ژن معیوب داشته و هر دو ژن دقیقا شبیه به هم بوده است و این دو تا ژن به یکی از فرزندان رسیده است. احتمال این اتفاق ۲۵ درصد است. چون هم باید از پدر برسد و هم از مادر. اگر وراثت من مغلوب باشد و آرپی داشته باشم و اگر همسر من سالم باشد، فرزندان من ناقل خواهند بود؛ ولی مبتلا نمی‌شوند. متأسفانه الآن آمار فرزندانی که ژن مغلوب دارند، در صورتی که پدر و مادر با هم نسبت فامیلی ندارند و حتی از دو تا شهر مختلف هستند، بالا است و این هم به دلیل جهش ژنتیکی است. جهش ژنتیکی در مورد بیماری آرپی زیاد داریم و هر روز هم زیاد‌تر می‌شود.
* اگر من ژن مغلوب داشته باشم و بخواهم ازدواج کنم، چطور می‌توانم از ابتلای فرزندم به بیماری آرپی جلوگیری کنم؟
باید ابتدا آزمایش ژنتیک بدهید. آزمایشگاه ژنتیک نسل امید پنلی را درست کرده که تمام ژن‌های آرپی را در آن ردیف کرده و وقتی بیمار تست می‌دهد، تمام ژن‌های آرپی را بررسی می‌کنند. به جای اینکه تمام ژنوم فرد را بررسی کنند، فقط ژن‌های آرپی را بررسی می‌کنند. این هزینه آزمایش ژنتیک را کمتر می‌کند.
نوع دیگر وراثت، وراثت وابسته به جنس است که بر کروموزوم x است. این کروموزوم ممکن است غالب باشد ممکن است مغلوب و متأسفانه وقتی به فرزندان مذکر می‌رسد، چه زمانی که ژن غالب باشد و چه زمانی که مغلوب، مبتلا می‌شوند. مثلا می‌بینیم که در یک خانواده تمام مرد‌ها در نسل‌های مختلف مبتلا هستند. چون کروموزوم y چیزی ندارد که اثر کروموزوم x را خنثی کند. در مورد فرزندان دختر اگر ژن غالب باشد، مبتلا می‌شوند؛ اما اگر ژن مغلوب باشد، مبتلا نمی‌شوند. خانم‌ها بیشتر ناقل هستند؛ بنابراین می‌توانیم بگوییم که با احتمال ۱۰۰ درصد مرد‌ها مبتلا می‌شوند؛ ولی در خانم‌ها ۲۵ درصد امکان ابتلا وجود دارد و ۵۰ درصد هم ممکن است که ناقل باشند برای فرزند بعدی. در مورد فرزند بعدی هم اگر پسر باشد مبتلا می‌شود و اگر دختر باشد و پدر هم سالم باشد، چون یک x را از پدر می‌گیرد، مشکلی نیست؛ اما همچنان فرزند ناقل خواهد بود.
*ژن غالب چگونه در فرد به وجود می‌آید؟
چون در ایران ازدواج فامیلی زیاد است، ممکن است مادر یک ژن معیوب داشته باشد و پدر هم یک ژن معیوب دیگر و این دو ژن به فرزند منتقل شده، در نتیجه فرزند دارای دو تا ژن معیوب است و ژن غالب دارد؛ بنابراین فرض کنید که من ژن غالب آرپی دارم. این ژن را یا از پدر گرفتم، یا از مادر و یا از هر دو. اگر بخواهم بچه‌دار شوم، در صورتی که فقط از پدرم یا فقط از مادرم ژن معیوب گرفته باشم، احتمال دارد که یا ژن مادرم را به بچه‌ام منتقل کنم یا ژن پدرم را. در این صورت ۵۰ درصد امکان وراثت وجود دارد.
*چرا در بعضی‌ها بروز بیماری در سن کم خیلی شدید است و در بعضی‌ها در سن بالا؟؟
این بستگی دارد به نوع وراثت. مثلا در وراثت مغلوب چون دو تا ژن درگیر است، بیماری شدید‌تر می‌شود و در سن کم علائم آن بروز می‌کند؛ اما در وراثت غالب چون معمولا یک ژن درگیر است، علائم آن با شدت کمتری بروز می‌کند و در سنین بالا بروز می‌کند. اگر ما ژن غالب را هم از پدر و هم از مادر بگیریم، شدت بیماری بیشتر می‌شود. اگر بخواهیم بروز و شدت علائم آرپی را در یک طیف قرار دهیم، کسانی که ژن غالب دارند؛ اما آن را فقط از پدر یا مادر به ارث بردند، کمترین نشانگان و دیر‌ترین بروز را دارند. کسانی هم که ژن مغلوب دارند، چون هم از مادر ژن معیوب گرفتند و هم از پدر، در درجه دوم هستند و درجه سوم کسانی هستند که بیماریشان ژن غالب است و هم از پدر به ارث بردند و هم از مادر که شدید‌ترین نشانگان بیماری آرپی را حتی از بدو تولد نشان می‌دهند. البته این مسئله به فیزیولوژی بدن هم مربوط می‌شود. فیزیولوژی بدن بعضی‌ها به گونه‌ای است که زود‌تر نشان می‌دهد و فیزیولوژی بعضی‌ها هم به گونه‌ای است که دیر‌تر نشان می‌دهد. کنش میان ژن‌ها خیلی تأثیر دارد که هنوز موضوعی ناشناخته است و می‌بینیم که در ژن‌های مغلوب هم گاهی زود‌تر بروز می‌کند و گاهی دیر‌تر و در سن‌های مختلف می‌بینیم. این بستگی دارد به فیزیولوژی بدن.
*من و خواهرم هر دو بیماری آرپی داریم. من یک پسر دارم و خواهرم یک دختر. آیا پسر من ناقل است یا خیر؟
ابتدا باید نوع وراثت شما تشخیص داده شود. باید آزمایشتان را برای ما بفرستید که ببینیم وراثتتان چگونه است. بعد به شما خواهیم گفت که پسرتان ناقل است یا نه.
*در مورد دختر خواهرم چطور؟ شنیده‌ام که در دختر‌ها خودش را بیشتر نشان می‌دهد.
این موضوع ربطی به جنسیت ندارد. فقط در وراثت وابسته به جنس، به جنسیت ارتباط دارد؛ ولی در قسمت‌های اتوزومال غالب و مغلوب ربطی به جنسیت ندارد.
*-من جواب آزمایش ژنتیک خودم را برایتان فرستادم و شما گفتید که ژن شما هم غالب است، هم مغلوب. چنین چیزی چطور ممکن است؟
احتمالا به این دلیل که در چند ژن جهش داشتید و همگی عاملی برای بیماری آرپی بوده است، احتمال دارد که هم غالب باشید و هم مغلوب.
*اگر دو نفر که هر دو بیماری آرپی دارند با هم ازدواج کنند، فرزندشان قطعا آرپی خواهد داشت یا خیر؟
خیر. چون نوع ژن و نوع وراثتشان فرق می‌کند. ما باید هر کدام از افراد را جداگانه بررسی کنیم که ببینیم چند درصد امکان وراثت وجود دارد. اگر فامیل باشند احتمال انتقال بیماری بیشتر می‌شود؛ ولی این طور نیست که بگوییم ۱۰۰ درصد بچه‌هایشان مبتلا می‌شوند. چون ممکن است دو تا ژن مختلف باشند و ربطی به هم نداشته باشند.
*آیا بهتر است که مشاوره و آزمایش ژنتیک را قبل از ازدواج انجام دهیم یا بعد از آن و آیا زوجی که بعد از ازدواج آزمایش ژنتیک دادند و متوجه شدند که هر دو این ژن معیوب را دارند و ۱۰۰ درصد احتمال دارد فرزندشان هم به آرپی مبتلا شود، می‌توانندبا استفاده از روش ivf از انتقال بیماری به فرزندشان پیشگیری کنند؟
بهتر است که قبل از ازدواج مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم آزمایش ژنتیک انجام شود. بعد از ازدواج هم باید قبل از فرزند‌آوری و بارداری به مشاور ژنتیک مراجعه کنند و آزمایش ژنتیک بدهند. اگر شرایط به گونه‌ای باشد که ۱۰۰ درصد احتمال انتقال بیماری آرپی به فرزند وجود دارد، از طریق «ivf»» نمی‌توان از آن پیشگیری کرد. چون در ivf جنین‌های خود زوج هستند که تعدادی از جنین‌ها آرپی دارند و تعدادی هم ندارند و جنین سالم را جدا و به مادر تزریق می‌کنند. نوع دیگری از بارداری هم وجود دارد به نام اهدا که شما اسپرم یا تخمک را از فرد دیگری که سالم است می‌گیرید و هیچ وقت هم آن آقا یا خانم را نخواهید دید. فقط از آن بانک استفاده می‌کنید و به این ترتیب می‌توانید بچه‌دار شوید.
*من بیماری آرپی دارم. آزمایش ژنتیک هم دادم و نتیجه آن را در تهران به آقای دکتر محمودی نشان دادم. ایشان به من گفتند که تو آرپی وارونه‌داری. من سه تا پسر دارم که دو نفرشان ازدواج کرده‌اند و دو تا نوه هم دارم. پسر‌هایم هیچ کدام آرپی ندارند. نوه‌هایم سه ساله هستند و بیناییشان خوب است. یک نوه دیگر هم در راه دارم. آقای دکتر به من گفتند که نوع آرپی شما به گونه‌ای نیست که انتقال پیدا کند. برادرم هم آرپی دارد. آیا گفته آقای دکتر درست است؟
قطعا انتقال می‌دهید. احتمالا ژن مغلوب بوده است و پسر‌هایتان ناقل هستند. آیا ازدواج پسر‌هایتان فامیلی بوده است؟
نه. فامیل نیستند.
در این صورت ۲۵ درصد احتمال دارد که ناقل شوند؛ ولی مبتلا نمی‌شوند. احتمالا فرزندان شما ناقل هستند و چون ازدواج فامیلی نداشتند، ممکن است که یکی از بچه‌هایشان فقط ناقل باشند.
*من ۳۳ ساله هستم. یک برادر داشتم که آرپی داشت که فوت شدند. یک دختر از برادرم مانده است. خودم سه فرزند دارم. آیا برای آزمایش ژنتیک باید فرزندان خودم و فرزند برادرم هم آزمایش بدهند یا اینکه فقط خودم آزمایش دهم؟
ابتدا خودتان تست می‌دهید که نوع ژنتان مشخص شود. بعد همان ژن را در بچه‌هایتان بررسی می‌کنند. ممکن است با توجه به نوع ژن و وراثت شما اصلاً نیاز نباشد که فرزندانتان بررسی شوند.
*من از ابتدا آرپی شدید داشتم. پدر و مادرم هم با هم فامیل هستند. اگر من آزمایش ژنتیک بدهم و نشان دهد که ممکن است فرزند من هم مبتلا به آرپی شود، آیا اصلاً نباید ازدواج کنم با شخصی که او هم آرپی دارد یا اینکه راهی برای پیشگیری وجود دارد؟
بعد از اینکه ازدواج کردید و خواستید فرزندتان کاملا سالم باشد و آزمایش ژنتیک شما نشان داد که درصدی مثلا ۵۰ درصد از بچه‌های شما ممکن است به آرپی مبتلا شوند، آنگاه می‌توانید از لقاح مصنوعی استفاده کنید. در این روش اسپرم و تخمک پدر و مادر را می‌گیرند و لقاح مصنوعی را انجام می‌دهند. از هر جنین یک سلول برمی‌دارند. آن را بررسی می‌کنند و جنین سالم را به مادر منتقل می‌کنند؛ ولی شما باید هزینه‌های ivf و pgd را قبول کنید. برداشتن سلول و لقاح مصنوعی هزینه‌هایی دارد که کم هم نیستند. در حدود ۴۰ تا ۵۰ میلیون. اگر در مورد هزینه مشکلی ندارید، می‌توانید از این روش استفاده کنید؛ اما بهتر است که قبل از ازدواج به مشاور ژنتیک مراجعه کنید. شاید حتی به این کار‌ها نیازی نباشد. ممکن است که حتی در صورت آرپی بودن هر دو والد، بچه‌ها فقط ناقل باشند.
*آیا تفاوت در نوع وراثت و نوع ژن باعث تفاوت در علائم و نشانه‌های بیماری آرپی می‌شود؟
همان طور که گفتم، بله. علائم متفاوت است. چون در وراثت مغلوب هر دو ژن معیوب است، علائم شدید‌تری دارد؛ ولی در وراثت غالب، چون فقط یکی از ژن‌ها معیوب است، علائم کمتر است؛ ولی به طور کلی علائم در افراد آرپی متفاوت است. بعضی‌ها شب کوری دارند. بعضی روز کوری دارند. دید بعضی‌ها تونلی است؛ اما دید بعضی تونلی نیست و فقط ضعیف است. با توجه به وراثت و ژن، علائم در افراد مختلف متفاوت است. ممکن است در یک فرد چند تا ژن جهش پیدا کند. این‌ها همگی مؤثر است. یک نکته در مورد کلمه مبتلا بگویم. فردی که آرپی دارد، از جنینی مبتلا شده است؛ اما سن بروز علائم در هر فرد متفاوت است.
*آیا عوامل محیطی می‌تواند در این بیماری تأثیر بگذارد؟
بله. عوامل محیطی مثل مصرف سیگار و الکل و اشعه خورشید مؤثر هستند. اگر زیاد در معرض نور خورشید هستید حتما باید عینک آفتابی بزنید، این‌ها باعث می‌شود که پیشرفت بیماری بیشتر شود. به ویژه استرس تأثیر بسیاری دارد. ما به تمام بیمار‌ها توصیه می‌کنیم که استرس کمتری داشته باشند. چون استرس پیشرفت بیماری را سریع‌تر می‌کند.
تنظیم: فاطمه مهری‌خواه
