مهمان: خانم آسیه میرزایی، کارشناس ارشد سلولی مولکولی ژنتیک و از مدیران شرکت بیوکمپ موضوع: آشنایی با ساختار ژنتیکی بیماری آرپی و روند درمان بویژه ژن‌درمانی تاریخ برگزاری: ۱۴۰۰/۱۲/۰۱
موضوع لایو : بررسی ژنتیکی بیماری آرپی
لایو با حضور سر کار خانم آسیه میرزایی متخصص ژنتیک و رئیس بخش طراحی دارویی شرکت بیوکمپ
بیماری آرپی چیست ؟
سلول های گیرنده ی نوری شبکیه دو دسته اند:
- سلول های مخروطی: توانایی دید روز، دید جزئیات و تشخیص رنگ ها و…
- سلول های استوانه ای: توانایی دید شب و دید کلّیات و دید در محیط های تاریک
که در بیماری آرپی این گیرنده های نوری دچار ضعف عملکرد میگردند.
اگر سلول های استوانه ای دچار ضعف عملکرد گردند “شب کوری ” ایجاد میگردد و اگر سلول های مخروطی دچار ضعف عملکرد گردند ” کور رنگی” ایجاد میگردد.
تمامی اختلالات منجر به آرپی، ناشی از جهش در60 ژن داخل چشم است.a
بیماری آرپی به دو صورت: ارثی و غیر ارثی بروز میکند.
غیر ارثی ها خیلی نادر بروز میکنند.
ولی ارثی ها به سه دسته تقسیم میشوند:
آتوزومی غالب: یعنی به علت جهش ژنتیکی ژن های هم پدر و هم مادر، بیماری بروز کند.
آتوزومی مغلوب: یعنی بروز بیماری بندرت در هر نسلی باشد. مثلا در والدین، مغلوب باشد ولی در فرزند بروز کند یا در والدین بروز کند ولی در فرزند بروز نکند و سپس در نوه بروز کند.
وابسته به جنس: ژن بیماری فقط از طریق کروموزوم ایکس منتقل میگردد.
بر این اساس پدر که کروموزوم ایکس – ایگرگ دارد، پسرش مبتلا نمیشود و دخترش ناقل خواهد بود.
ولی مادر که کروموزوم ایکس – ایکس دارد میتواند هم پسر و هم دخترش را مبتلا کند.
انسان 23 نوع کروموزوم دارد که ” دی ان ای” نام دارد و ژن ها روی دی ان ای قرار میگیرند.
اگر بیماری شما بدون سابقه قبلی، ناگهان در یک سن از زندگی بروز کند یعنی از نوع ژنتیکی مغلوب بوده است.
در نوع غالب پیشروی بیماری کند است و یا کاملا متوقف میگردد.
اگر ژن آرپی فقط از پدر یا مادر به فردی منتقل شود، فرد اصطلاحا ناقل است و بیماری در وی بروز نمی کند. در نتیجه بسیار مهم است که افراد آرپی از ازدواج فامیلی اجتناب کنند تا امکان بروز ژن های بیماری کاهش یابد.
همچنین انجام ” تست ژنتیک ” و ” مشاوره ژنتیکی” برای شناسایی نوع ژن منجر به آرپی در افراد مبتلا به این بیماری که قصد فرزند آوری را دارند بسیار ضروری است.
تست های ژنتیکی میتوانند بنا به خواست متقاضی، ” کاملا محرمانه” باقی بمانند.
انواع روش های تحقیقاتی – درمانی
ژن درمانی در ایران بسیار نوپا و جدید است و توسط دکتر فرهودی پیگیری میشود.
در دنیا، کشورهای آمریکا، آلمان، سوئیس و سوئد بسیار پیشرفت داشته اند.
در ژن درمانی هدف، از دور خارج کردن ژن معیوب و جایگزینی آن با ژن سالم است.
در ژن درمانی از یک ویروس بی خطر که قابلیت انتقال ژن از طریق اتصال به دی ان ای انسان را داشته باشد استفاده میشود
که همواره برای این کار، از ویروس آدنو یا ویروس سرماخوردگی ( منهای خاصیت بیماری زایی اش ) استفاده میشود. ژن سالم داخل آن قرار داده میشود که به آن “یک وکتور یا ناقل” گفته میشود.
یک روش ژن درمانی، “رودوفسین” نام دارد که برای درمان همگی انواع آرپی کاربرد دارد، که در فاز حیوانی انجام شده و موفقیت آمیز بوده است و از 3 سال که از تحقیقات آن گذشته است، خیلی امیدوار کننده بوده است. این روش درمانی در حال حاضر در فاز 2 انسانی است که درسال دوم از دوره 4 ساله تحقیقی است و زمان میبرد تا تایید شود. اگر تائید شد، پس از بومی سازی در داخل کشور، در اختیار عموم قرار میگیرد.
این روش درمانی در فاز یک انسانی هم شروع شده است که به مدت 2 سال طول میکشد.
برای تائید نهایی یک دارو بایستی فاز دوم و سوم هم با موفقیت سپری شود.
ژن درمانی گونه آرپی ای 65 در فاز 1 بالینی است که در آمریکا و کانادا انجام میشود.
برای ازدواج آرپی ها چه باید کرد ؟
حتما از تست ژنتیک و مشاوره ژنتیک استفاده شود وترجیحا، ازدواج فامیلی و ازدواج با یک آرپی دیگر صورت نگیرد.
هزینه تست ژنتیک چقدر است ؟
کمی گران است ولی ارزشش را دارد، ضمن اینکه با معرفی موسساتی همچون بهزیستی و از طریق معاونت پیشگیری این سازمان به مراکز مربوطه، هزینه ها بسیار کاهش می یابد.
در ازدواج افراد غریبه، چقدر احتمال بروز این بیماری است ؟
بسیار احتمال کمی دارد که این بیماری بروز کند. از هر 5000 نفر 1 نفر احتمال مبتلا شدن به این بیماری را دارد و اگر یک آرپی با یک فرد سالم ازدواج کند اگر از نوع وراثت غالب و یا وابسته به ایکس که توضیح داده شد، نباشد، 5 درصد احتمال تولد فرزند مبتلا به آرپی وجود دارد.
میتوان در پروسه مطالعاتی درمانی خارج از کشور شرکت کرد ؟
میتوان شرکت کرد به شرط اینکه فاز بالینی آن موسسه باز باشد. هزینه های رفتن با شماست ولی هزینه درمان رایگان است.
منتهی چون در فاز آزمایشی است خطر عدم جوابدهی و حتی آسیب بینایی وجود دارد.
آیا درمان قطعی برای بیماری آرپی وجود دارد ؟
جواب تاکنون بیشتر روش های درمانی در فاز تحقیقاتی است.
