لایو تخصصی: هر آنچه باید در مورد مشاوره و آزمایش ژنتیک بیماری آرپی (RP) بدانید
معرفی متخصصین
این گفتگو با حضور سه متخصص برجسته در زمینه ژنتیک پزشکی برگزار شده است:
- دکتر مریمی: پزشک، دارای دکترای تخصصی (PhD) ژنتیک پزشکی و مشاور ژنتیک در موسسه پزشکی نسل امید.
- دکتر آرزو کرم‌زاده: متخصص ژنتیک پزشکی از دانشگاه علوم پزشکی تهران و عضو تیم تخصصی موسسه نسل امید.
- دکتر اسماعیل‌زاده: مسئول فنی آزمایشگاه ژنتیک موسسه پزشکی نسل امید.
با تشکر از حضور متخصصین گرامی. اولین سوال این است که مشاوره ژنتیک دقیقاً چیست؟
بخش اول: تعریف و فرآیند مشاوره ژنتیک
جلسه مشاوره ژنتیک، فرآیندی است که طی آن، یک فرد یا خانواده با یک متخصص ژنتیک گفتگو می‌کنند. در این جلسه، اطلاعات جامعی در مورد سابقه بیماری‌ها در خانواده جمع‌آوری و یک شجره‌نامه دقیق خانوادگی ترسیم می‌شود تا الگوی توارث بیماری بررسی گردد. هدف، مشخص کردن این است که آیا بیماری یک مورد منفرد است یا الگوی ارثی دارد و نحوه وراثت آن به چه صورت است.
دکتر کرم‌زاده: افرادی که به مشاوره مراجعه می‌کنند همیشه خودشان بیمار نیستند. این مراجعین می‌توانند زوجین سالم با ازدواج فامیلی، خود فرد مبتلا، یا والدین یک کودک بیمار باشند. نگرانی اصلی، شناسایی علت ژنتیکی و پیشگیری از انتقال آن به نسل‌های بعد است. گاهی یک جلسه کافی نیست و نیاز به جلسات تکمیلی وجود دارد.
دکتر مریمی: مشاوره ژنتیک را می‌توان از نظر زمانی نیز دسته‌بندی کرد: قبل از ازدواج، قبل از بارداری، حین بارداری و پس از انجام آزمایش برای تفسیر نتایج.
دکتر کرم‌زاده: نکته مهم این است که برای یافتن علت بیماری، سرنخ اصلی خود فرد مبتلا است. گاهی فرد سالمی که مراجعه کرده، به نوعی سفیر خانواده می‌شود تا اطلاعات را به افراد بیمار در خانواده منتقل کند و آن‌ها را برای بررسی دقیق‌تر ژنتیکی تشویق نماید.
بخش دوم: ضرورت مشاوره و آزمایش ژنتیک برای بیماران RP
با تمرکز بر بیماری آرپی (RP)، ضرورت انجام مشاوره و آزمایش ژنتیک برای این بیماران چیست و آیا محدودیت سنی خاصی برای آن وجود دارد؟
دکتر مریمی: برای تمام اعضای جامعه آرپی، انجام مشاوره ژنتیک **بسیار بسیار ضروری و حیاتی** است. سرنخ اصلی تشخیص، فرد مبتلا در خانواده است. هرچه آزمایش زودتر انجام شود، کل خانواده می‌توانند از نتایج آن بهره‌مند شوند. شاید آزمایش مستقیماً به درمان فرد کمک نکند، اما نقشی حیاتی در **پیشگیری از تکرار بیماری** در خانواده دارد. این آزمایش محدودیت سنی ندارد و در اولین فرصت ممکن باید انجام شود.
دکتر اسماعیل‌زاده: انجام آزمایش ژنتیک برای بیماران آرپی چندین مزیت کلیدی دارد:
- تأیید قطعی تشخیص: به ویژه در سنین پایین.
- تعیین نوع توارث: برای برنامه‌ریزی دقیق جهت بارداری‌های آینده.
- دسترسی به کارآزمایی‌های بالینی: شناسایی ژن به بیمار این امکان را می‌دهد که در آینده در کارآزمایی‌های بالینی (Clinical Trials) مرتبط شرکت کند. این زمینه متاسفانه هنوز در کشور ما چندان فعال نیست، اما امیدواریم در آینده فراهم شود.
- مدیریت بهتر بیماری: اثربخشی مکمل‌های درمانی به نوع ژن بستگی دارد و حتی برخی مکمل‌ها ممکن است برای ژن‌های خاصی مضر باشند.
دکتر کرم‌زاده: به طور خلاصه، ارزش‌های آزمایش ژنتیک عبارتند از **تشخیص، پیشگیری و درمان.** برای مثال، اگر فردی در ۳۰ سالگی علائم RP را نشان دهد، با بررسی ژنتیکی خواهر یا برادر کوچک‌ترش می‌توان متوجه شد که آیا او نیز در آینده مبتلا خواهد شد یا خیر و با راهکارهای پیشگیرانه، بروز علائم را در او به تأخیر انداخت.
بخش سوم: توضیح الگوهای وراثت و تشخیص پیش از تولد
این تصور وجود دارد که آرپی یک بیماری مغلوب است. آیا اگر دو فرد مبتلا با ژن‌های مختلف ازدواج کنند فرزندشان بیمار می‌شود؟ همچنین آیا می‌توان با گرفتن خون بند ناف بیماری را تشخیص داد؟
دکتر مریمی: این تصور که آرپی همیشه مغلوب است، کاملاً اشتباه است. این بیماری از نظر ژنتیکی بسیار ناهمگون (هتروژن) است و الگوهای توارث مختلفی دارد: **اتوزوم مغلوب، اتوزوم غالب، وابسته به X و میتوکندریایی.**
دکتر کرم‌زاده: برای درک بهتر، تصور کنید هر ژن ما مانند یک رشته تسبیح است که از هر کدام دو نسخه (یکی از پدر و یکی از مادر) داریم.
- در بیماری غالب: معیوب بودن فقط یکی از این دو نسخه برای بروز بیماری کافی است.
- در بیماری مغلوب: **هر دو نسخه** ژن باید معیوب باشند تا بیماری بروز کند. این حالت بیشتر در ازدواج‌های فامیلی دیده می‌شود.
دکتر مریمی: تشخیص از خون بند ناف پس از تولد انجام نمی‌شود. روش صحیح، **تشخیص پیش از تولد (PND)** است که در دوران جنینی با نمونه‌برداری از جفت (CVS) یا مایع آمنیون انجام می‌شود.
دکتر کرم‌زاده: در مورد مجوز سقط، اگر متخصصین تایید کنند که بیماری باعث **عسر و حرج** (سختی و مشقت شدید) برای خانواده می‌شود، حتی اگر در لیست اولیه نباشد، پزشکی قانونی می‌تواند مجوز را بررسی کند و معمولاً قضات در این زمینه سخت‌گیری نمی‌کنند. برای مواردی که مجوز سقط ندارند، راهکار **تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD/PGT)** همراه با IVF وجود دارد.
بخش چهارم: انواع روش‌های آزمایش ژنتیک برای آرپی (پنل در مقابل اگزوم)
آزمایش ژنتیک برای آرپی چگونه انجام می‌شود؟
دکتر کرم‌زاده: چون بیماری آرپی هتروژن است، دو رویکرد اصلی وجود دارد:
- تست پنل ژنی (Panel Test): مجموعه‌ای از شایع‌ترین ژن‌های مرتبط با RP (مثلاً حدود ۳۰۰ ژن) بررسی می‌شوند.
- توالی‌یابی کل اگزوم (WES): تقریباً تمام ۲۰,۰۰۰ ژن بدن بررسی می‌شوند.
انتخاب بین این دو روش به شرایط مالی، درخواست پزشک و یافته‌های بالینی بستگی دارد.
دکتر مریمی: از نظر فنی، **عمق خوانش** در تست پنل بسیار بالاتر است. یعنی هر ناحیه از ژن‌ها به دفعات بسیار بیشتری (مثلاً ۲۰۰ تا ۵۰۰ بار) خوانده می‌شود، درحالی‌که این عدد در اگزوم کمتر است. این دقت بالا در پنل، اطمینان بیشتری در تشخیص ایجاد می‌کند. همچنین پنل می‌تواند نواحی خاصی مانند اینترون‌ها را پوشش دهد که در اگزوم بررسی نمی‌شوند. معمولاً ۷۵ تا ۸۰ درصد علل شایع با تست پنل شناسایی می‌شوند.
بخش پنجم: همکاری با انجمن آرپی و امکان بازتحلیل داده‌های قدیمی
متخصصین: موسسه پزشکی نسل امید در حال نهایی کردن قراردادی با انجمن آرپی است تا خدمات مشاوره و تشخیص ژنتیک را با هزینه مناسب‌تر ارائه دهد. همچنین، یک خدمت بسیار مهم دیگر ارائه می‌شود: بیمارانی که قبلاً تست اگزوم انجام داده‌اند و نتیجه آن “منفی” بوده است، می‌توانند فایل داده‌های خام آزمایش خود را برای **بازتحلیل (Re-analysis)** با دانش و لیست ژن‌های به‌روز شده در اختیار ما قرار دهند. این کار می‌تواند بدون نیاز به نمونه‌گیری مجدد و با هزینه بسیار کمتر، به تشخیص علت بیماری کمک کند.
این خبر بسیار فوق‌العاده‌ای است و می‌تواند صرفه‌جویی چشمگیری در هزینه و زمان مراجعین ایجاد کند.
سخنان پایانی
با سپاس فراوان از توضیحات جامع و ارزشمند شما متخصصین گرامی. این گفتگو اطلاعات بسیار مفیدی را در اختیار بیماران و خانواده‌های آن‌ها قرار داد. از اینکه وقت خود را در اختیار ما گذاشتید، بی‌نهایت سپاسگزاریم. تا دیداری دیگر، بدرود.
