نشست با حضور خانم دکتر ساکت
با توجه به اینکه فرآیند [بررسی داروی شرکت نانسکوپ] به مراحل پایانی نزدیک شده است، ما تصمیم گرفتیم درخواستی را با همکاری دوستان آماده کنیم تا با جمع‌آوری امضا، نشان دهیم که میلیون‌ها بیمار مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا (آرپی) در سراسر جهان منتظر این دارو هستند. هدف ما این بود که اعلام کنیم بیماران بسیاری در دنیا منتظر این دارو هستند و از سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) بخواهیم که این دارو را در اولویت بررسی قرار داده، سریع‌تر بررسی کند و تأییدیه آن را صادر نماید. به همین دلیل، درخواستی آماده کردیم و پیوند آن را در اکثر گروه‌های مرتبط، اعم از گروه‌های آرپی و سایر گروه‌ها، به اشتراک گذاشته‌ایم.
هدف این است که دوستان مبتلا به آرپی این درخواست را مشاهده و ثبت کنند. لازم به ذکر است که این فرآیند صرفاً «امضا» نیست، بلکه ثبت رسمی درخواست است. هنگامی که وارد پیوند می‌شوید، کادری را مشاهده می‌کنید که با عنوان «امضا» مشخص شده است. با کلیک بر روی آن کادر (معمولاً قرمز رنگ)، نام، نام خانوادگی و نشانی ایمیل خود را وارد کرده و درخواست را ثبت می‌کنید. به این ترتیب، درخواست شما ثبت می‌شود و نیاز به اقدام دیگری نیست. حتی نیازی به استفاده از VPN (فیلترشکن) نیز وجود ندارد و فرآیند بسیار ساده است. ما فیلم‌های آموزشی نیز در این زمینه تهیه کرده‌ایم که پس از این جلسه زنده، آن‌ها را منتشر خواهیم کرد تا شما دقیقاً با مشاهده آن فیلم، از نحوه ثبت درخواست مطلع شوید.
این پتیشن به این معنا نیست که دارو آماده عرضه به بازار است یا هم‌اکنون قابل خریداری می‌باشد. خیر، این پتیشن صرفاً برای این است که این دارو همچنان در مراحل بررسی قرار دارد و باید توسط FDA تأیید شود. ما این اقدام را انجام دادیم تا شاید این روند تسریع شود و مسئولان بررسی‌کننده در سطح جهانی متوجه شوند که بیماران آرپی تا چه حد به این دارو نیازمند هستند و روند تأیید آن کمی سریع‌تر انجام پذیرد.
برخی از دوستان می‌پرسند آیا این به معنای ورود دارو به بازار است؟ خیر، دارو هنوز وارد بازار نشده و تحقیقات همچنان ادامه دارد. البته نتایج مراحل تحقیقاتی بر روی بیماران تاکنون بسیار رضایت‌بخش بوده است. شرکت نانسکوپ باید مجدداً مدارکی را برای FDA ارسال کند. ما امیدواریم با این درخواست، روند تأیید توسط FDA بسیار سریع‌تر شود و پرونده این دارو در اولویت بررسی قرار گیرد و معطل نماند.
پرسش و پاسخ
سوال 1: خانم دکتر، شما اشاره کردید که این دارو برای تمام ژن‌ها پاسخ می‌دهد؟
پاسخ: بله، برای تمام ژن‌ها پاسخ می‌دهد. ببینید، این دارو بر اساس روش اپتوژنتیک عمل می‌کند. به این معنی که؛ همانطور که گیاهان با استفاده از سلول‌هایی که نور را دریافت می‌کنند، فتوسنتز انجام می‌دهند، این روش نیز پروتئین مشابهی را (که قابلیت دریافت نور دارد) وارد سلول‌های سالم شبکیه چشم می‌کند. در بیماران آرپی، بخشی از سلول‌های شبکیه از بین رفته است، اما خوشبختانه تعداد زیادی سلول شبکیه سالم نیز وجود دارد که وظایف دیگری غیر از دریافت نور بر عهده دارند. این پروتئین حساس به نور، وارد سلول‌های سالم شبکیه شده و باعث می‌شود این سلول‌ها بتوانند نور را دریافت کنند و ما قادر به دیدن شویم.
سوال 2: آیا بیمارانی که شدت بیماری‌شان زیاد است و فقط درک نور دارند، یا کسانی که بینایی بهتری دارند، هر دو می‌توانند از این دارو استفاده کنند؟ آیا تفاوتی وجود دارد؟
پاسخ: تفاوتی نمی‌کند، برای هر دو گروه پاسخ‌دهی دارد.
سوال 3: برای کودکان چطور؟ اگر بدانیم درگیری دارند؟
پاسخ: اتفاقاً کودکان بهتر پاسخ می‌دهند، به‌ویژه سنین بالاتر از ۱۰ سال. گفته می‌شود برای بازه سنی حدود ۹ یا ۱۰ سال تا ۶۰ الی ۷۰ سالگی مناسب است، به شرطی که تشخیص قطعی آرپی برایشان گذاشته شده باشد.
تشخیص قطعی با آزمایش ژنتیک است؟ اگر در حدی نباشد که سلول‌های چشم مشخص شود؟ برای پسر ما یک احتمال داده‌اند.
پاسخ: بله، تشخیص قطعی معمولاً با آزمایش ژنتیک تأیید می‌شود.
مگر آزمایش ژنتیک در حال حاضر در ایران انجام می‌شود؟ قبلاً می‌گفتند نمونه خون باید به خارج از کشور ارسال شود.
پاسخ: ببینید، آزمایشگاه نسل امید در حال حاضر این آزمایش خون را خودش انجام می‌دهد.
کجا هست؟
پاسخ: تهران، چهارراه جهان کودک. با هزینه مناسبی هم انجام می‌دهند.
زمانی هم گفته بودند در بیمارستان فارابی یا لبافی‌نژاد باید در نوبت بمانیم.
پاسخ: در مورد بیمارستان لبافی‌نژاد، اولاً اکنون اکثر آزمایشگاه‌های ژنتیک نمونه را دریافت می‌کنند ولی برای بررسی به خارج از کشور می‌فرستند. تنها آزمایشگاهی که در ایران دستگاه لازم را دارد و خودش این تست را انجام می‌دهد، [ظاهراً نسل امید است]. من تا به حال ندیده‌ام بیمارانی که به لبافی‌نژاد مراجعه کرده‌اند، نتیجه آزمایش ژنتیک (برای تشخیص) از آنجا دریافت کرده باشند.
بله، ما هم چند نوبت مراجعه کردیم، حتی با بستگان، گفتند همه بیایید، ولی نتیجه‌ای حاصل نشد. شاید برای کارهای تحقیقاتی نمونه‌گیری می‌کردند.
پاسخ: بله، ممکن است برای تحقیقات بوده باشد. اما آزمایشگاه [نسل امید] در تهران خودش تست ژنتیک و مشاوره ژنتیک را انجام می‌دهد. البته شما می‌توانید به آزمایشگاه‌های ژنتیک سراسر ایران مراجعه کنید. اگر مشکل هزینه دارید و عضو بهزیستی هستید، می‌توانید از طریق بهزیستی اقدام کنید تا به صورت رایگان این تست برای شما انجام شود.
در همان مرکز نسل امید؟
پاسخ: خیر، باید به بهزیستی منطقه خود مراجعه کرده و درخواست آزمایش ژنتیک بدهید. اولویت معمولاً با موارد مربوط به ازدواج و بچه‌دار شدن است.
سوال 4: سلام خانم دکتر، وقت بخیر. من ۵۳ ساله و برادرم ۶۰ ساله هستیم. هر دو بیماری آرپی داریم و آزمایش ژنتیک را همانطور که فرمودید از طریق بهزیستی انجام داده‌ایم و نتیجه آن را در دست داریم. جزء بیماران نادر هم ثبت شده‌ایم. آیا این دارویی که ان‌شاءالله در آینده می‌آید، برای سنین بالا هم مؤثر خواهد بود؟
پاسخ: تا جایی که من اطلاع دارم، تا سن ۶۰ یا ۷۰ سالگی مؤثر است. پس از ۷۰ سالگی، فیزیولوژی بدن و پذیرش پروتئین توسط بدن عوامل مهمی هستند که باید بررسی شوند تا مشخص شود آیا تزریق می‌تواند انجام شود و آیا بدن آن را می‌پذیرد یا خیر.
سپاسگزارم. پس تا ۷۰ سالگی نگران نباشیم؟
پاسخ: بله، تا ۷۰ سالگی مشکلی ندارد.
یک سوال دیگر جسارتاً. من آب مروارید و همچنین قوز قرنیه دارم. پزشک معالجم می‌گوید بیشترین کاهش دید من به علت قوز قرنیه است. چه برنامه‌ای در آینده برای این موارد وجود دارد؟
پاسخ: ببینید، برای قوز قرنیه در حال حاضر نیز درمان‌هایی وجود دارد که می‌تواند تا حدی آن را بهبود بخشد. باید حتماً با متخصص شبکیه یا قرنیه مشورت کنید. من اطلاع دارم که از سلول‌های بنیادی برای درمان قوز قرنیه استفاده می‌شود. آب مروارید حتماً باید عمل شود. اکثر بیماران آرپی آب مروارید و خشکی چشم نیز دارند. آب مروارید باید جراحی شود و خشکی چشم را می‌توان با استفاده از قطره‌های اشک مصنوعی تا حدی بهبود بخشید. در مورد قوز قرنیه، فکر می‌کنم با استفاده از سلول‌های بنیادی بتوان اقداماتی انجام داد.
واقعیت این است که من نزدیک به ۶ سال است تحت نظر چشم‌پزشک هستم. سال گذشته دو بار به بیمارستان [لبافی؟] نژاد مراجعه کردم و گفتم آب مروارید دارم، اما هنوز می‌گویند زمان عمل نرسیده است و نباید به چشم دست زد.
بله، به ما هم گفتند عمل آب مروارید برای شما تأثیری ندارد، چون بیمار آرپی در نهایت نابینا می‌شود، چه آب مروارید داشته باشد چه نداشته باشد.
پاسخ: این گفته صحیح نیست. آب مروارید حتماً باید عمل شود، البته زمانی که به مرحله مناسب رسیده باشد (اینکه چه زمانی مناسب است را پزشک تشخیص می‌دهد). اگر عمل نشود، خدای نکرده ممکن است منجر به آب سیاه (گلوکوم) شود. هر مشکلی که قابل درمان است باید درمان شود.
سوال 5: ببخشید، درمانی که الان در مورد آن صحبت می‌کنید، برای همه بیماران آرپی است یا فقط طیف خاصی را شامل می‌شود؟
پاسخ: همه بیماران آرپی می‌توانند از این دارو استفاده کنند. البته تأکید می‌کنم این دارو هنوز نیامده، در مراحل تحقیقاتی است و توسط سازمان غذا و داروی آمریکا تأیید نشده است. این درخواست (پتیشن) برای این است که روند تأیید سریع‌تر انجام شود، در اولویت بررسی قرار گیرد و زودتر وارد بازار شود.
سوال 6: من دو بیمار در خانواده دارم، همسرم و دخترم. هر دو مشکل بینایی دارند (دخترم مشکل شنوایی هم دارد که مربوط به سندروم آشر است). بینایی همسرم (۴۸ ساله) حدود ۶۰ درصد پیشرفت کرده و دخترم (۲۰ ساله) نیز مبتلا است. آیا اگر درمان بیاید، برای هر دوی آن‌ها قابل استفاده است؟
پاسخ: بله، تفاوتی نمی‌کند، هر دو می‌توانند از این درمان استفاده کنند. دختر شما که سندروم آشر دارد نیز می‌تواند برای بهبود بینایی‌اش از این دارو استفاده کند (البته تأثیری بر شنوایی ندارد).
سوال 7: آیا درمان، بینایی را صد در صد برمی‌گرداند یا مثلاً ۵۰ درصد؟
پاسخ: این دارو باعث «بهبود بینایی» می‌شود، نه درمان صد در صد. شرکت سازنده اعلام کرده است که در افرادی که دارو را آزمایش کرده‌اند، تا ۵۰ درصد بهبودی در بینایی مشاهده شده است. از آنجایی که این میزان بهبودی برای بیماران آرپی بسیار قابل توجه است، می‌توان آن را نوعی درمان به حساب آورد. همچنین گفته می‌شود این دارو همزمان جلوی پیشرفت بیماری را نیز تا حد زیادی می‌گیرد.
سوال 8: لطفاً توضیح دهید ما چه مراحلی را باید طی کنیم؟ فکر کنم خیلی‌ها این سوال را دارند.
پاسخ: شما فعلاً کاری لازم نیست انجام دهید، جز حمایت از پتیشن. باید منتظر بمانیم تا دارو وارد بازار شود. طبق اطلاعات منتشر شده در وب‌سایت شرکت، ظاهراً با یک بار تزریق، بیمار تا سال‌ها وضعیت مطلوبی خواهد داشت. امیدواریم دارو به زودی وارد بازار شود و آن زمان مشخص خواهد شد که چه اقداماتی لازم است.
سوال 9: جسارتاً، ممکن است افرادی مانند من توانایی مالی خوبی نداشته باشند. هزینه این داروها حدوداً چقدر است؟
پاسخ: مبلغ دقیق آن اصلاً اعلام نشده است. اما ما تلاش خواهیم کرد در صورتی که این دارو طیف وسیعی از بیماران را پوشش دهد، با کمک نهادهایی مانند بنیاد بیماری‌های خاص و بیمه‌ها، بخش قابل توجهی از هزینه توسط دولت تأمین شود و به بیماران کمک گردد. سال گذشته من با خانم فاطمه هاشمی رفسنجانی (رئیس بنیاد بیماری‌های خاص) صحبت کردم، ایشان گفتند اگر دارویی بیاید که تعداد زیادی از بیماران بتوانند از آن استفاده کنند، مدارک و نام دارو را به من بدهید تا شخصاً نزد رئیس جمهور پیگیری کنم. اما در آن زمان و حتی اکنون، داروی تأیید شده‌ای وجود نداشت که من بتوانم معرفی کنم.
ببخشید من سوال می‌کنم، چون سال ۱۳۸۲ در موسسه آرپی تهران پرونده تشکیل دادیم. پزشک آنجا تأکید داشتند که باید ماهی زیاد بخوریم. ما از قشری هستیم که واقعاً توانایی [تهیه این مواد غذایی] را از دست داده‌ایم، شغل نداریم و فقط به مستمری اکتفا کرده‌ایم. واقعاً در توان ما نیست که ویتامین‌های مورد نیاز چشم را تأمین کنیم. نگرانیم خدای نکرده برنامه‌ای پیش بیاید که فردا این دارو در همه جای دنیا عرضه شود، اما امثال من و دوستانی که شرایط مشابهی دارند، نتوانند به آن دسترسی پیدا کنند و فقط حسرت بخورند و زودتر آسیب ببینند.
پاسخ: ببینید، این شرایط فقط مختص شما نیست، بلکه شرایط اکثر جامعه است. در حال حاضر قشر متوسط جامعه نیز تقریباً در شرایط مشابهی قرار گرفته و وضعیت اقتصادی عموم جامعه خوب نیست. در مورد ویتامین‌ها، اولاً تأکید صرفاً بر مصرف ماهی نیست و با توجه به شرایط پرورش ماهی، مصرف زیاد آن همیشه توصیه نمی‌شود. بیشتر مصرف متعادل سبزیجات و میوه‌ها توصیه می‌شود. منظور مصرف بیش از حد نیست، بلکه گنجاندن متعادل آن‌ها در رژیم غذایی به جای فست‌فود، روغن‌های ناسالم، نوشابه، الکل و سیگار است. حتی پیاده‌روی منظم روزانه می‌تواند بسیار مفید باشد و جایگزین بخشی از فواید نسبت داده شده به ماهی شود. بنابراین، این تصور که فقط با مصرف ماهی می‌توان به سلامت چشم کمک کرد، صحیح نیست. اگر واقعاً بدن شما به امگا ۳ نیاز دارد، می‌توانید از مکمل‌های امگا ویژن یا امگا ۳ استفاده کنید.
در مورد دارو، به محض اینکه وارد بازار شود، ما تلاش خود را برای تسهیل دسترسی آغاز خواهیم کرد. همانطور که پتیشن فعلی برای تسریع روند تأیید است، برای ورود آن به ایران و پوشش هزینه‌ها نیز تلاش خواهیم کرد. از الان نگران این موضوع نباشید. نگرانی اصلی باید این باشد که دارو سریع‌تر تأیید و وارد بازار شود. مراحل بعدی را ان‌شاءالله با کمک همه دوستان پیگیری خواهیم کرد. به هر حال، اکثر ما در این گروه خودمان یا عزیزانمان مبتلا به آرپی هستیم و وضعیت اقتصادی اکثر ما متوسط رو به پایین است.
سوال 10: به نظر شما، احتمال تأیید FDA و فاصله زمانی تا تجاری‌سازی و ورود به بازار چقدر می‌تواند باشد؟
پاسخ: واقعاً نمی‌توان زمان دقیقی را پیش‌بینی کرد. ممکن است یک سال، دو سال یا حتی بیشتر طول بکشد. عوامل و موانع مختلفی ممکن است در این مسیر پیش بیایند که خارج از کنترل ماست. هدف ما از این اقدامات، کاهش این زمان است. نمی‌توانم با قطعیت بگویم شش ماه یا یک سال یا دو سال دیگر تأیید می‌شود.
ما فقط می‌خواهیم این روند سریع‌تر انجام شود.
سوال 11: پسر من یک ساله است و چند ماه پیش آزمایش ژنتیک دادیم. هنوز جوابش نیامده. آیا این آزمایش برای تعیین نوع آرپی تأثیری دارد؟
پاسخ: بله، این آزمایش بسیار مهم است. هم برای مشاوره ژنتیک در آینده (مثلاً برای ازدواج یا تصمیم به بچه‌دار شدن مجدد در خانواده) و هم برای اینکه پزشک نوع دقیق ژن و بیماری را بداند و در صورت وجود درمان یا داروی خاص برای آن ژن، بتواند اقدام لازم را انجام دهد.
بله، حتماً باید انجام دهند. این اشتباهی بود که من خودم مرتکب شدم. در زمان ما [اهمیت این آزمایش کمتر مطرح بود]. به من گفته نشد [که احتمال ابتلای فرزندم وجود دارد] و متأسفانه دختر من اکنون ۲۰ ساله و نابینا است. اگر زودتر این آزمایش را انجام داده بودیم و می‌دانستیم که احتمال ابتلا وجود دارد، شاید بچه‌دار نمی‌شدیم.
پاسخ: بله، اگر آزمایش ژنتیک نشان دهد که احتمال ابتلای فرزند وجود دارد، امروزه با روش‌هایی مانند IVF (لقاح آزمایشگاهی) و PGD (تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی)، می‌توان جنین‌های سالم را انتخاب و به رحم منتقل کرد. علم به قدری پیشرفت کرده که حتی برای افرادی که ریسک داشتن فرزند مبتلا را دارند، می‌توان تا حد زیادی از آن جلوگیری کرد.
سوال 12: یعنی روی جنین می‌توانند تشخیص دهند؟
پاسخ: بله، به این صورت که مثلاً در فرآیند IVF، چندین جنین تشکیل می‌شود. از هر جنین یک سلول برداشته و به آزمایشگاه ژنتیک فرستاده می‌شود. جنین‌های سالم شناسایی و برای بارداری انتخاب می‌شوند. بنابراین، بارداری باید از طریق IVF انجام شود.
سوال 13: آیا لرزش چشم (نیستاگموس) هم با بیماری آرپی ارتباط دارد؟
پاسخ: بله، درصدی از بیماران آرپی لرزش چشم نیز دارند. اگر این درمان مؤثر باشد، لرزش چشم شما نیز بهتر خواهد شد. نمی‌دانم چند درصد برطرف می‌شود، اما بهبود می‌یابد. ممکن است بهبودی قابل توجه یا کمتری باشد، اما قطعاً بهتر می‌شود و لرزش چشمتان کاهش می‌یابد.
سوال 14: آیا لرزش چشم به دلیل کم‌بینی است یا مشکل داخلی چشم باعث تحریک اعصاب می‌شود؟ آیا این لرزش مشکلی برای درمان ایجاد می‌کند؟
پاسخ: علت لرزش چشم می‌تواند ناشی از کم‌بینی یا مشکلات عصبی مرتبط با چشم باشد. اما این لرزش مشکلی برای دریافت این درمان ایجاد نمی‌کند.
سوال 15: من یک سوال داشتم. من تا ده سالگی موتورسواری می‌کردم. بعد از ۱۰ سالگی دچار شب‌کوری شدم… الان ۱۰ سال است که [فقط نور سفید؟] می‌بینم. تاریکی را اصلاً تشخیص نمی‌دهم. به پزشک مراجعه می‌کنم، می‌گویند مربوط به مغز و اعصاب است. به متخصص مغز و اعصاب مراجعه می‌کنم، می‌گویند مربوط به چشم است. نظر شما چیست؟
پاسخ: اگر مشکل اصلی، کاهش بینایی شماست، احتمالاً به دلیل آرپی است. اما برای تشخیص دقیق باید حتماً به پزشک متخصص مراجعه کنید. می‌توانید به موسسه [آرپی] مراجعه کنید و از دکتر انوری وقت بگیرید. مدارک پزشکی خود را همراه داشته باشید. ایشان پس از معاینه می‌توانند علت دقیق مشکل شما را تشخیص دهند.
از کجا باید ثبت نام کنیم؟
پاسخ: با موسسه آرپی تماس بگیرید و از مسئولین آنجا برای دکتر انوری نوبت بگیرید.
سوال 16: آیا مصرف ویتامین A برای بیماران آرپی مفید است یا فرقی نمی‌کند؟ آیا مصرف روزانه آن ضرر دارد؟
پاسخ: مصرف ویتامین A برای برخی از انواع آرپی ممکن است مفید باشد و برای برخی دیگر ممکن است مضر باشد. قبلاً توصیه می‌شد که برخی بیماران آرپی تحت نظر پزشک و با انجام آزمایش‌های منظم کبدی و چربی خون، ویتامین A مصرف کنند. اما با توجه به اینکه شما ویتامین A را از طریق مصرف متعادل سبزیجات و میوه‌ها دریافت می‌کنید، مصرف مکمل آن معمولاً ضروری نیست و باید حتماً با تجویز و تحت نظر پزشک باشد.
ما طبق دستور پزشک ویتامین A دریافت کردیم و گفتند یک روز در میان مصرف کنیم، اما هیچ تأثیری احساس نمی‌کنیم. دلیلش چیست؟
سوال 17: آیا داروی شرکت نانسکوپ برای افرادی که مشکل آرپی دارند قرار بود بیاید یا نه؟
پاسخ: من در ابتدای جلسه توضیح دادم، این دارو هنوز در مراحل پایانی تحقیقات است. شرکت باید [مدارک نهایی را به FDA ارائه دهد] و FDA هنوز آن را تأیید نکرده است. ما این درخواست (پتیشن) را به همین منظور ایجاد کرده‌ایم که دارو سریع‌تر بررسی و تأیید شود، اما هنوز وارد بازار نشده است.
اجازه دهید مجدداً در مورد دارو توضیح دهم، داروی شرکت نانسکوپ هنوز تولید انبوه نشده و وارد بازار نشده است. ما این درخواست (پتیشن) را برای این ثبت کرده‌ایم که روند بررسی توسط FDA تسریع شود، کارهای تحقیقاتی نهایی و تأیید آن زودتر انجام شود و دارو سریع‌تر وارد بازار گردد.
سوال 18: من جایی که اخبار را دنبال می‌کنم، دیدم که FDA تأیید کرده و در وب‌سایت شرکت نانسکوپ نیز اعلام شده که تأییدیه FDA دریافت شده و در حال تجاری‌سازی هستند؛ فقط قیمت و نحوه پخش آن مشخص نشده است. آیا این اطلاعات صحیح نیست؟
پاسخ: خیر، این اطلاعات صحیح نیست. چیزی که شرکت نانسکوپ در وب‌سایت خود اعلام کرده این است که قرار بود بخشی از تحقیقات خود را در اواخر سال ۲۰۲۴ ارسال کنند، که این کار انجام نشد. سپس اعلام کردند در سه ماهه اول ۲۰۲۵ ارسال می‌کنند، که باز هم انجام نشد. اکنون گفته‌اند در شش ماهه اول ۲۰۲۵ (یعنی سه ماه آینده) ارسال خواهند کرد. هیچ‌کجا اسمی از تأیید FDA نیامده است. اگر شما بخشی را مشاهده کرده‌اید که به صراحت از تأیید FDA نام برده، لطفاً تصویر یا متن آن را برای من ارسال کنید. اما من با اطمینان صددرصد به شما می‌گویم که تأییدیه صادر نشده است. ما با شرکت نیز تماس تلفنی داشته‌ایم و آن‌ها تأیید کردند که دارو هنوز تأیید نشده و جلسات و گفتگوها با FDA ادامه دارد، اما نانسکوپ همچنان باید مدارک تحقیقاتی بیشتری را برای FDA ارسال کند.
سوال 19: شما فرمودید دارو ۵۰ درصد بهبودی می‌دهد. برخی می‌گویند ۵۰ درصد به بینایی فعلی اضافه می‌شود، برخی دیگر می‌گویند بینایی فعلی ۵ برابر می‌شود. مثلاً به من گفته‌اند ۸ درصد بینایی دارم. پس از تزریق، بینایی من چقدر خواهد شد؟ آیا دقیقاً ۵۰ درصد به بینایی اولیه اضافه می‌شود؟
پاسخ: منظور از ۵۰ درصد، بهبودی نسبت به وضعیت اولیه یا رسیدن به سطحی معادل ۵۰ درصد بینایی (در مقیاسی نامشخص) است. جزئیات دقیق اینکه این درصد چگونه محاسبه می‌شود یا معادل چه سطحی از دید است، باید توسط شرکت اعلام شود. اما به طور کلی به معنای بهبود قابل توجه بینایی است.
سوال 20: آیا برای دریافت این درمان نیاز به انجام آزمایش ژنتیک هست؟
پاسخ: خیر، برای این درمان خاص، نیازی به آزمایش ژنتیک نیست. این دارو برای انواع ژن‌های مرتبط با آرپی قابل استفاده است.
سوال 21: خواهر من آرپی دارد و عضو انجمن شماست. آیا لازم است که ایشان عضو بنیاد بیماری‌های خاص یا نادر هم بشود؟
پاسخ: عضویت در بنیاد بیماری‌های نادر ممکن است امکاناتی مانند پوشش بیمه‌ای خاص یا مزایای دیگری را فراهم کند. ما (بیماران آرپی) جزء بیماری‌های نادر طبقه‌بندی می‌شویم. اگر تمایل دارید از این امکانات استفاده کنید، می‌توانید برای عضویت اقدام نمایید.
شرایط عضویت چیست؟ آیا برای درمانش نگران‌کننده است؟
پاسخ: من از شرایط دقیق عضویت در بنیاد بیماری‌های نادر اطلاعی ندارم. لطفاً به وب‌سایت این بنیاد مراجعه کنید یا با آن‌ها تماس بگیرید تا شرایط را به شما توضیح دهند.
سوال 22: پس از تزریق این دارو، روند بهبودی از چه زمانی آغاز می‌شود؟ آیا اثر آن فوری است یا زمان می‌برد؟
پاسخ: قطعاً مدتی زمان می‌برد تا پروتئین وارد سلول‌های شبکیه شود و اثر کند. اما فکر نمی‌کنم این زمان خیلی طولانی باشد. بهبودی به تدریج حاصل می‌شود. مسلماً زمان‌بر است، اما جزئیات دقیق‌تر را باید پس از عرضه دارو، از خود شرکت دریافت کنیم.
منظورم این است که آیا بهبودی طی چند ماه اتفاق می‌افتد یا سالانه است؟
پاسخ: حدس می‌زنم شاید از دو یا سه هفته پس از تزریق، روند بهبودی شروع شود و تا رسیدن به تأثیر کامل، چند ماه طول بکشد. اما این فقط حدس من است و باید منتظر اطلاعات رسمی شرکت باشیم.
سوال 23: آیا قبل از درمان، نیاز به آزمایش خاصی برای مشخص شدن نوع آرپی هست؟
پاسخ: خیر، همانطور که گفتم، نوع ژنتیکی آرپی برای این درمان مهم نیست. مهم این است که فرد تشخیص قطعی آرپی داشته باشد. آزمایش‌های لازم قبل از تزریق را خود شرکت در زمان مناسب اعلام خواهد کرد، اما فعلاً چیزی مشخص نشده است.
سوال 24: آیا می‌توانم سوالی در مورد شرکت آی‌کیوژن (Iqugen/Eyevance) بپرسم؟
پاسخ: من اطلاعات جدیدی از آی‌کیوژن ندارم.
گفته‌اند آمپولی دارند که برای افرادی با ۳۰-۴۰ درصد بینایی تزریق می‌شود و مکمل درمان نانسکوپ است.
پاسخ: اگر آی‌کیوژن تحقیقی را شروع کرده باشد، هنوز در مراحل بسیار اولیه است و حتی به فاز دوم تحقیقات بالینی هم نرسیده است. پس نمی‌توان امیدی به عرضه زودهنگام آن داشت.
پس می‌توانیم امیدوار باشیم که اگر داروی نانسکوپ ۵۰ درصد بهبودی داد، آمپول دیگری هم تولید شود که دید ما را بیشتر افزایش دهد؟
پاسخ: فکر نمی‌کنم بتوانید همزمان از چند داروی مختلف از شرکت‌های متفاوت استفاده کنید. ضمن اینکه بهترین و معتبرترین داروی در دست تحقیق با کمترین عوارض گزارش‌شده در حال حاضر، همین داروی نانسکوپ است. شرکت‌های دیگری نیز تحقیقات مشابهی را آغاز کرده‌اند، اما در مراحل بسیار ابتدایی‌تری هستند. احتمالاً در آینده پیشرفت‌های بیشتری صورت خواهد گرفت و همین داروی نانسکوپ نیز ممکن است ارتقا یابد یا داروهای جدیدتری توسط شرکت‌های معتبر تولید شود.
سوال 25: آیا حدود قیمتی برای این درمان قابل تصور است؟
پاسخ: شرکت هیچ قیمتی اعلام نکرده است.
سوال 26: شما می‌گویید روند بررسی داروی نانسکوپ خوب بوده و ۵۰ درصد درمان می‌دهد. لطفاً بگویید مشکل دقیقاً کجاست و چرا اینقدر تأخیر وجود دارد؟ آیا سهل‌انگاری می‌شود؟
پاسخ: هیچ‌کس سهل‌انگاری نمی‌کند. این روند طبیعی بررسی داروها در سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) است. فرآیندهای تحقیقاتی و بررسی داروها، به‌خصوص دارویی برای عضو حساسی مانند چشم، زمان‌بر است و با حساسیت بالایی انجام می‌شود. می‌توانید به وب‌سایت FDA مراجعه کرده و سوابق بررسی داروهای دیگر را ببینید. بسیاری از داروها ۴ تا ۵ سال در روند بررسی بوده‌اند تا تأیید شوند. نانسکوپ حدود یک سال است که پرونده این دارو را به FDA ارائه کرده است. این یک روند طبیعی است.
سوال 27: آیا این احتمال وجود دارد که FDA این دارو را تأیید نکند؟
پاسخ: این احتمال همیشه وجود دارد، اما ما آن را بسیار کم می‌دانیم، زیرا نتایج تحقیقات بالینی بر روی بیماران بسیار مثبت بوده و دلیل خاصی برای عدم تأیید به نظر نمی‌رسد.
سوال 28: این آزمایش روی چند نفر انجام شده است؟
پاسخ: تعداد دقیق در گزارش‌های شرکت ذکر شده است (فکر می‌کنم حدود ۱۷ نفر در فازهای اولیه). اما احتمالاً برای تأیید نهایی، نیاز به بررسی روی تعداد بیشتری از افراد است. مدارک مربوط به این بررسی‌های تکمیلی قرار است طی سه ماه آینده (تا پایان نیمه اول ۲۰۲۵) به FDA تحویل داده شود.
سوال 29: من خودم عضو کادر درمان هستم. از ۳۰ سالگی هیچ مشکلی نداشتم، اما الان که ۵۰ ساله هستم، ۲۰ سال است که آرپی دارم. بازنشسته شده‌ام ولی همچنان در اتاق عمل کار می‌کنم. میدان دید من از هر طرف ۱۵ درجه کاهش یافته، حساسیت به نور در روز دارم (از عینک دودی استفاده می‌کنم) و در شب نیز مشکل دید (شب‌کوری) دارم. آیا این درمان نانسکوپ، میدان دید از دست رفته را هم برمی‌گرداند؟
پاسخ: سلول‌هایی که کاملاً از بین رفته‌اند، قابل بازگشت نیستند. اما این پروتئین‌های حساس به نور در سایر سلول‌های سالم شبکیه (در لایه‌های دیگر) قرار می‌گیرند و باعث می‌شوند آن سلول‌ها نیز بتوانند نور را دریافت کنند. این امر منجر به بهبود کلی بینایی و افزایش میدان دید می‌شود. اگرچه بخش‌هایی از شبکیه که سلول‌های گیرنده نور اولیه را از دست داده‌اند، ترمیم نمی‌شوند، اما فعال شدن سلول‌های دیگر در همان نواحی باعث افزایش میدان دید می‌شود.
سوال 30: آیا بیماری اشتارگات هم جزء بیماری‌های آرپی محسوب می‌شود؟
پاسخ: اشتارگات یک بیماری دیگر شبکیه است، اما گاهی به دلیل شباهت علائم یا هم‌پوشانی، در دسته‌بندی‌های کلی کنار آرپی قرار می‌گیرد. تفاوت اصلی آن شروع از مرکز دید و حرکت به سمت پیرامون است.
آیا این دارو برای اشتارگات هم خوب است؟
پاسخ: این دارو مشخصاً برای آرپی (رتینیت پیگمنتوزا) طراحی و آزمایش شده است. باید دید آیا تحقیقاتی برای استفاده آن در اشتارگات نیز انجام خواهد شد یا خیر.
سوال 31: با ۵۰ درصد بهبودی بینایی، دقیقاً چه کارهایی می‌توان انجام داد؟ آیا می‌توان رانندگی کرد یا مطالعه نمود؟
پاسخ: سطح بینایی و توانایی‌های حاصل از آن در افراد مختلف متفاوت خواهد بود. احتمالاً رانندگی با این سطح بینایی ممکن نباشد. اما طبق گزارش‌ها، افرادی که این دارو را دریافت کرده‌اند، توانسته‌اند کارهای شخصی روزمره خود را به تنهایی انجام دهند، راه بروند، بازی کنند و حتی مطالعه کنند. افرادی که پیش از درمان تقریباً هیچ دیدی نداشتند نیز پس از تزریق توانایی‌هایی کسب کرده‌اند.
سوال 32: آیا یک آمپول برای هر دو چشم کافی است؟
پاسخ: احتمالاً بله، دارو برای هر دو چشم کافی خواهد بود (جزئیات دقیق در زمان عرضه مشخص می‌شود).
سوال 33: آیا این دارو برای ۲ سال بینایی ۵۰ درصدی می‌دهد؟
پاسخ: من نگفتم برای ۲ سال. گفتم طبق اعلام شرکت، با یک بار تزریق، بهبودی برای مدت طولانی (احتمالاً سال‌ها) باقی می‌ماند. مدت زمان دقیق اثرگذاری هنوز به طور قطعی مشخص نیست.
من شنیده‌ام که فردی که کاملاً نابینا بوده، روز اول پس از تزریق نوری را می‌بیند. بعد از یک هفته تا یک ماه، اشیاء را تشخیص می‌دهد و پس از ۶ ماه دید خوبی پیدا می‌کند و حتی رنگ‌ها را تشخیص می‌دهد. پس از ۷ ماه و بعد از آن، دید بهتر هم می‌شود و پس از دو سال، بینایی ۵ برابر می‌شود. آیا این شنیده‌ها درست است؟
پاسخ: این جزئیات و زمان‌بندی‌ها به این شکل توسط شرکت تأیید نشده‌اند. روند بهبودی تدریجی است اما این روایت خاص ممکن است دقیق نباشد.
سوال دیگر من این است که آیا نانسکوپ گفته نمونه تولید شده را برای بررسی و کیفیت‌سنجی به ما (یا نهاد دیگری؟) بدهد؟ یعنی الان در شرف تولید است؟
پاسخ: خیر، دارو در شرف تولید انبوه نیست. من واقعاً نمی‌دانم این اطلاعات از کجا می‌آید. شرکت خودش تولیدکننده است و نیازی به ارسال نمونه به جای دیگر برای تولید ندارد. این موارد هنوز شفاف‌سازی نشده‌اند.
به هر حال، مانند واکسن کرونا که تقلبی آن وارد بازار شد…
پاسخ: این دارو برای یک بیماری نادر است و با واکسن کرونا که جمعیت وسیعی را در بر می‌گرفت، قابل مقایسه نیست. احتمال تولید تقلبی آن کمتر است، اما متأسفانه همیشه افراد سودجو وجود دارند. الان هم هستند کسانی که با ارائه اطلاعات نادرست، اقدام به سودجویی و کلاهبرداری می‌کنند. ما حتماً اطلاعات صحیح و تأیید شده را در اختیار بیماران قرار خواهیم داد. خواهش می‌کنم به خبرهای کذبی که منبع معتبری ندارند و توسط شرکت نانسکوپ تأیید نشده‌اند، توجه نکنید.
سوال 34: آیا با ۵۰ درصد بهبودی می‌توان کتاب مطالعه کرد؟
پاسخ: بله، گزارش شده که افرادی که درمان را دریافت کرده‌اند، توانایی مطالعه پیدا کرده‌اند.
سوال 35: من بیماری آشر (USH2A) دارم که با آزمایش ژنتیک تأیید شده. هزینه دارو [لوکستورنا که برای نوع دیگری از آرپی تایید شده] نزدیک به ۸۰۰ هزار دلار است. آیا [برای داروی نانسکوپ] تعهدی برای بیماران وجود دارد؟
پاسخ: در حال حاضر هیچ تعهدی در مورد قیمت یا پوشش هزینه داروی نانسکوپ وجود ندارد، زیرا هنوز تأیید و قیمت‌گذاری نشده است. ما تمام تلاش خود را می‌کنیم که در صورت تأیید دارو، بتوانیم تسهیلاتی را از دولت و بیمه‌ها برای بیماران دریافت کنیم، اما نتیجه آن هنوز مشخص نیست و باید منتظر ماند.
بنیاد بیماری‌های نادر می‌گوید ابتدا آنجا ثبت‌نام کنیم و بعد برای نشان‌دار کردن بیمه اقدام کنیم. من ثبت‌نام کرده‌ام و از من گواهی پزشک خواسته‌اند. پس از ارائه گواهی و نشان‌دار شدن بیمه، آیا بیمه هزینه را پوشش می‌دهد؟
پاسخ: من از جزئیات اداری و پوشش بیمه‌ای بنیاد بیماری‌های نادر برای داروهای آینده اطلاعی ندارم. همانطور که گفتم، فعلاً هیچ شرکت یا موسسه‌ای تعهدی در قبال هزینه این دارو (که هنوز نیامده) ندارد.
این دارو هنوز وارد بازار نشده، تولید انبوه آن آغاز نشده و قیمت آن نیز توسط شرکت اعلام نشده است. هدف از درخواست (پتیشن) فعلی فقط این است که FDA بررسی این دارو را در اولویت قرار دهد و روند تأیید آن تسریع شود. تمام سوالات مربوط به تولید، قیمت، نحوه دریافت و… را به بعد از تأیید و ورود دارو به بازار موکول می‌کنیم. در آن زمان جلسات و اطلاع‌رسانی‌های بیشتری خواهیم داشت. لطفاً به شایعات مبنی بر تولید یا تأیید دارو توجه نکنید.
تأکید می‌کنم این دارو برای همه بیماران آرپی (تمام ژن‌ها) قابل استفاده است و بر اساس اپتوژنتیک عمل می‌کند؛ یعنی پروتئین‌های حساس به نور را وارد سلول‌های سالم شبکیه می‌کند تا بینایی بهبود یابد. طبق گفته شرکت، با یک بار تزریق، حدود ۵۰ درصد بهبودی حاصل می‌شود.
سوال 36: زمانی که درمان بیاید، چه نکاتی را باید رعایت کنیم؟
پاسخ: مهم‌ترین نکته رعایت سلامت عمومی چشم است. اگر آب مروارید دارید، حتماً عمل کنید. از داروها و قطره‌ها فقط تحت نظر پزشک معتمد استفاده کنید. هرگز دارو، قطره یا آمپول نامعتبر یا تجویز نشده را به چشم خود نزنید، زیرا بسیار خطرناک است و می‌تواند باعث آسیب دائمی شود. به پزشکان معتمد مراجعه کنید.
تأکید می‌کنم در حال حاضر هیچ داروی قطعی برای درمان آرپی در بازار وجود ندارد. به افراد سودجو و تبلیغات دروغین اعتماد نکنید تا ان‌شاءالله درمان اصلی زودتر در دسترس قرار گیرد.
سوال 37: آیا آزمایش ژنتیکی که الان در مجردی انجام می‌دهیم، بعد از ازدواج هم معتبر است یا باید تکرار شود؟
پاسخ: خیر، آزمایش ژنتیک یک بار انجام می‌شود و نتیجه آن برای تمام عمر معتبر است.
سوال 38: ما قبلاً پتیشن را امضا کرده‌ایم، آیا باید مجدداً امضا کنیم؟
پاسخ: خیر، یک بار امضا کافی است. لطفاً پیوند پتیشن را برای دوستان و خانواده خود ارسال کنید. هم افراد بیمار و هم افراد غیر بیمار می‌توانند آن را امضا کنند تا حمایت بیشتری جلب شود.
این ۵۰ درصد بهبودی که سایت اعلام کرده، [معادل دقیق آن در نمودارهای سنجش بینایی مشخص نیست]، اما افرادی که دید کمی داشتند یا دید نداشتند، پس از درمان توانسته‌اند کارهای شخصی، پیاده‌روی و حتی مطالعه را انجام دهند و رنگ‌ها را تشخیص دهند.
