در این بخش پرسشهای متداولی که ممکن است در مورد بیماری آرپی به ذهنتان خطور کرده باشد را میتوانید مشاهده و جواب آنرا بخوانید…

 

بیماری آرپی چیست ؟ 

آرپی مخفف Retinitis Pigmentosa میباشد، یک بیماری ارثی پرده شبکیه است که علل پیدایش آن دیستروفی میباشند. در بیماریهای ناشی از دیستروفی به دلیل نقایص ژنتیکی مشکل تشکیل صحیح بافت، آنزیمها و موادی وجود دارد که باید بطور طبیعی در طول عمر در آن بافت ایجاد شود. بیماری آرپی با سه شکل انتقال وجود دارد. این سه فرم مختلف ژنتیکی از نظر عوارض بینایی، زمان ظهور و زمان از بین بردن تمام دید بیمار با یکدیگر متفاوت هستند. نوع وابسته به جنس تقریباً از اواسط دهه اول عمر علائم آن ظاهر شده و خیلی زود حوالی ده سالگی منجر به محدودیت شدید دید میگردد که خوشبختانه این نوع آرپی کمتر است. نوع دیگر به نام رتینیت پیگمانتر اتوزوم Recessive (ژن اتوزومال مغلوب) شایعترین شکل بیماری است و از نظر مشی بیماری متوسط است. یعنی نه به بدخیمی و به اصطلاح شدت عوارض نوع اول است که شرح داده شد و نه به خوش خیمی نوع سوم.

آیا بیماری آرپی درمان میشود؟ 

در خصوص درمان این بیماری بیشتر کارهای صورت گرفته در سطح تحقیقات و لابراتوارهای تحقیقاتی است و هیچیک در حد عرضه به بیماران در سطح جامعه نبوده است. در مطالعاتی که صورت گرفته ژنهای معیوبی شناخته شده اند و متابولیتهایی که در اثر این ژنهای معیوب در چشم ایجاد میشود، مشخص شده اند و برخی رژیمهای غذایی خاصی را پیشنهاد کرده اند و چند مورد نیز اعمال جراحی و قراردادن موادی در پشت کره چشم را پیشنهاد نموده اند که متاسفانه تا به امروز هیچکدام درمان قطعی نبوده اند، ولی تحقیقات ادامه دارد. و امروز محققان در حال تحقیق ویژه بر روی سلولهای بنیادی برای ساخت سلولهای شبکیه هستند. ضمناً بهترین کاری که در حال حاضر میتوان انجام داد پیشگیری است و چون ژنها و طریقه انتقال بیماری شناخته شده است مسئله پیشگیری بسیار راحت است. با انجام یک مشاوره ژنتیکی خانوادگی میتوان از وقوع بیماری جلوگیری نمود. میتوانیم با مشاهده شجره نامه، رگه های بیماری را در خانواده، پدر، مادر، خواهر، برادر، عمو، عمه، خاله و … را بررسی کنیم. در بسیاری موارد با توجه به تحقیقات آماری صورت گرفته میتوان با مشاوره ژنتیک از وقوع این بیماری جلوگیری نمود.

ضمناً تراشه الکتریکی مخصوصی ساخته شده است که در ته چشم بیماران کار گذاشته میشود و به جای سلولهای حساس به نوری که از بین رفته اند عمل مینماید و تحریکات عصبی را در راههای بینایی ایجاد میکند. این تراشه ها به مرحله استفاده در کلینیکها رسیده است و البته لازمه این کار جراحی بسیار سخت و دقیقی میباشد بالطبع نتایجش نیز صددرصد قابل پیشگویی نیست و البته هزینه خیلی بالایی دارد که فعلاً فقط افراد خاصی میتوانند از آن استفاده کنند. ولی در هر حال این جراحی روزنه امیدی است برای تمام بیماران آرپی. صد البته بدلیل کم بودن تراشه نسبت به گیرنده های چشم دیدی که تراشه میدهد دید طبیعی نیست. بلکه به میزانی است که شخص متوجه وجود اشیاء در مقابل خود و یا کاهش و افزایش نور میشود و البته در حدی است که فرد قادر خواهد بود کارهای شخصی و فعالیتهای معمولی خود را انجام دهد

چه غذاها و ترکیباتی برای این بیماران مناسب است ؟ 

مصرف ترکیبات ویتامین A از سرعت رو به وخامت گذاردن سلولهایی که در اثر بیماری صدمه دیده اند و نمیتوانند فعالیت کنند جلوگیری میکند.

آیا عمل لیزر و لیزیک سبب بیماری شب کوری یا کور رنگی می‏شود؟

بیماری شب کوری (Night Blindness) و کوررنگی (Color Blindness) دو بیماری پرده چشم یا شبکیه هستند که جنبه توارثی دارند و عمل لیزر و لیزیک نمی‏ تواند سبب ایجاد اینگونه بیماری های چشم گردد. البته باید بدانیم که در هفته‏ های نخست بعد از این اعمال جراحی، مشکلاتی در دید شب بوجود می‏ آید، مانند پخش نور (Glare) یا هاله دیدن در اطراف اشیا نورانی (Halo Vision) که به تدریج از بین می‏ روند.

 

در خصوص نحوه انتقال بیماری  آرپی توضیح میدهید؟ تو خانواده ما برادرم به این بیماری مبتلاست و فرزندان پسر خواهرانم هم به این بیماری مبتلا هستند. خوشبختانه من مشکلی ندارم و حالا تصمیم گرفتیم که بچه دار شیم. منتها نگرانی زیادی در این خصوص دارم. همسرم هیچ نسبت فامیلی با من ندارد.

بیماری RP انواع مختلفی دارد و تقریباً کلیه فرمهای وراثتی ( غالب، مغلوب ، وابسته به جنس ،…) برای آن عنوان شده بنابراین شما باید حتماً  در این زمینه مشاوره ژنتیک انجام دهید تا فرم وراثت آن مشخص و ریسک ابتلا برای نسل بعدی تعیین شود.

 

ادامه دارد….