پروژه بررسی بیماران مبتلا به جهشهای USH2A

//پروژه بررسی بیماران مبتلا به جهشهای USH2A

پروژه بررسی بیماران مبتلا به جهشهای USH2A

آغاز پروژه بررسی سیر طبیعی بیماران مبتلا به جهشهای USH2A توسط FFB-CRI

خبر از Steve Rose فروردین 1396:

USH2A هدف خوبی برای محققین بیماریهای شبکیه است زیرا جهشهای این ژن شایعترین علت سندرم آشر تیپ 2 میباشد که شامل از دست رفتن دید ناشی از رتینیت پیگمانتوزا و از دست رفتن شنوایی ناشی از اختلال عملکرد گوش داخلی است. همچنین جهشهای USH2A ، یکی از علل اصلی شب کوری بدون از دست رفتن شنوایی است. چالش اصلی در دانستن پیش آگهی بیماران USH2A  و طراحی کارآزماییهای بالینی برای درمانهای بالقوه همان تفاوت وسیع در شدت و میزان پیشرفت بیماری و علائم آن در بیماران است. محققین صدها جهش USH2A را شناسایی کرده اند که در حقیقت تلفظ ناصحیح از رمز ژنتیکی بیماران هستند. برخی از آنها فقط باعث RP میشوند، مابقی هم باعث سندرم Usher میشوند.

برای درک بهتر از اینکه چگونه جهشهای USH2A شدت و پیشرفت از دست رفتن دید را تحت تاثیر قرار میدهند، پژوهشگاه تحقیق بالینی بنیاد مبارزه با نابینایی (FFB-CRI)، یک تحقیق چهار ساله در مورد سیر طبیعی بیماری 120 فرد مبتلا به جهشهای USH2A را آغاز کرده است. این تحقیق که به عنوان RUSH2A شناخته میشود (R به معنی Rate یا سرعت پیشرفت) در بهار 2017 شروع شده و قرار است در 20 مرکز بالینی در سرتاسر جهان انجام شود. محققان RUSH2A از فناوریهای گوناگونی برای پایش تغییرات بینایی و ساختار شبکیه برای ثبت و تجزیه و تحلیل پیشرفت بیماری استفاده خواهند کرد.

دکتر Patricia Zilliox ,PhD رئیس مرکز تحقیق و توسعه دارو در FFB-CRI میگوید: ما امیدواریم که نتایج RUSH2A به کسانیکه در صدد یافتن راههای درمانی برای USH2A هستند من جمله شرکتها و پژوهشگاههای تحقیقاتی کمک کند تا بتوانند با انتخاب افرادیکه احتمال میرود بیشترین پاسخ درمانی در آنها مشاهده شود، کارآزماییهای بالینی بهتری را طراحی کنند. به عنوان مثال اگر یک شرکتی در حال ابداع یک روش درمانی برای پیشگیری از نابینایی است، میخواهد تا یک گروه افرادی را در کارآزمایی بالینی شرکت دهد که پیش بینی میشود در کوتاه مدت دید خود را از دست بدهند،  تا از این راه بتوانند تعیین کنند که آیا درمان چه میزان تاثیر داشته است.

دکتر Jacque Duncan از دانشگاه کالیفرنیا سان فرانسیسکو و رئیس گروه مشاوران علمی بنیاد FFB میگوید: ما واقعاً نیازمند یک تحقیق همانند RUSH2A هستیم تا بتوانیم درمان USH2A را به پیش ببریم. اطلاعاتی را که از RUSH2A میگیریم برای محققانی که درصدد یافتن راههای درمانی برای بیماریهای تحلیل برنده شبکیه مرتبط با USH2A هستند بسیار ارزشمند خواهد بود. زیرا میتواند برای طراحی کارآزمایی بالینی و انتخاب بیمار  برای درمانهای جدید راهنمای خوبی باشد.

من بسیار علاقه مند هستم که کلینیک دژنراسیونهای شبکیه در دانشگاه کالیفرنیا سانفرانسیکو مکان پروژه تحقیق RUSH2A در نظر گرفته شود.

اگر بخواهیم کلی صحبت کنیم، اگر فردی سندرم آشری دارد که در اثر جهشهای USH2A رخ داده است، با ناشنوایی متوسط تا شدید به دنیا. می آید که به مرور زمان پیشرفت میکند و معمولاً در دوران کودکی یا در طول دوران نوجوانی و ابتدای جوانی، با RP تشخیص داده می شود که باعث از دست رفتن پیشرونده دید میگردد.

یک گروه تحقیقاتی از هلند متوجه شدند که جهشهای USH2A که باعث سندرم آشر می شوند معمولاً باعث بیماری شدیدتر چشمی نسبت به افرادیکه فقط RP دارند میگردند.

دکتر Zilliox میگوید: در حالیکه برخی از تحقیقات نسبتاً خوب در مورد USH2A انجام شده است، یک تحقیق با طراحی خوب و به منظور مطالعه سیر خود بیماری در طول چند سال، میتواند اطلاعات دقیقتری را خصوصاً در مورد پیشرفت بیماری فراهم کند. ما نیازمند داده های طولانی مدت برای طراحی کارآزمایی های بالینی موفقتر برای درمانهای پیش رو هستیم.

ProQR Therapeutics یک شرکت زیست فناوری (بیوتک) است که مرکز آن در هلند میباشد و روی دو روش درمانی کار میکند که همانند “نوار ژنتیک GENETIC TAPE ” عمل میکنند تا 2 جهش USH2A را که باعث بیماری میشوند را ترمیم کنند. این شرکت در حال طراحی یک کارآزمایی بالینی برای یکی از این جهشهاست.

این کمپانی همچنین روی یک رویکرد درمانی مشابه برای جهشی در ژن CEP290 که باعث Leber Congenital Amaurosis نوع 10 (LCA 10) که یک فرم شدید RP است و اساساً در کودکان خردسال رخ میدهد، درحال تحقیق است و قرار است در میانه 2017 یک کارآزمایی  بالینی انجام شود.

در مورد بیماری شبکیه تحلیل برنده ارثی خودتان دارای کارت هویت شوید:

Ben Shaberman در اردیبهشت 96: ژنها همانند نقشهیا رمزی هستند که هویت ما را تعیین میکنند. هرکدام از ما دارای 23000 جفت ژن در اکثر سلولهای بدنمان هستیم. بسیاری از حالتهای بدنی و رفتاری ما از قبیل قد-رنگ چشم و رنگ مو و رنگ چهره توسط ژنهای ما تعیین میشوند.

با این حال برخی از تلفظ های نادرست در رمز ژنتیکی ما که به عنوان جهش نیز شناخته میشوند، میتوانند باعث بیماری شوند یا خطر ایجاد آنها را در ما زیاد کنند. در حقیقت، بیماریهای ارثی شبکیه در اثر جهش در یک ژن خاص ایجاد میشوند.

اگر شما یا یکی از نزدیکان شما دارای IRD (بیماری ارثی شبکیه) باشد دانستن ژن جهش یافته عامل بیماری یک قدم حیاتی در مسیر دریافت کمک و درمان است. شناسایی این جهش یا جهشها تشخیص را قطعی میکند و به پزشکان کمک میکند تا به مقوله های سلامت مرتبط با آن جهش یا جهشها با دید بازتری بپردازند.

به عبارت دیگر، با درک اساس ژنتیکی IRD خودتان، شما دید بهتری در مورد چگونگی برخورد با وضعیت کنونی خود پیدا خواهید کرد.

پروژه “با آزمایش ژنتیک IRD خودتان دارای کارت هویت ژنتیکی شوید” که توسط Spark Therapeutics آغاز شده است، امکان دسترسی آزمایش ژنتیکی بدون هزینه را برای افراد (مقیم آمریکا) فراهم می آورد که شامل IRD های خاصی به قرار زیر است: Leber congenital amaurosis و Retinitis Pigmentosa  و Choroiderema

دکتر Stephen Rose PhD رئیس بخش تحقیقات FFB میگوید ما خیلی خوشحالیم که Spark پروژه آزمایش ژنتیکی بیماریهای شبکیه را بدون هزینه راه اندازیس کرده است. این ابتکار عمل باعث میشود که بیماران و خانواده هاشان به خدماتی دسترسی پیدا کنند که به آنها کمک میکند تا با شرایط بیماری خود بیشتر آشنا شوند. با کارآزمایی های بالینی بیشتری که در حال انجام است و یا انجام خواهد شد. تشخیص ژنتیکی به بیماران کمک خواهد کرد تا به پیشبرد تحقیقات در زمینه بیماری خود کمک زیادی کنند.

به سایت www.idyourird.com بروید تا فرم راهنمایی را دانلود کنید که حاوی اطلاعاتی در مورد این پروژه و آزمایش ژنتیکی آن است. همچنین میتوانید یک فرم تماس را برای دادن سوالات و تقاضای اطلاعات بیشتر پر کنید. اگر شما برای این پروژه مناسب شناخته شدید، پزشک نمونه خون یا بزاق شما را برای آزمایشگاه، برای بررسی ارسال میکند. ضمناً شما میتوانید با یک مشاور ژنتیک در تماس باشید تا به شما در مورد شرایط آزمایش و اینکه نتایج برای شما و خانواده تان چه مفهومی دارد توضیح دهد.

Spark Therapeutics که در زمینه ژن درمانی مشغول فعالیت است سعی دارد علی رغم شرایط دشوار بیماری ژنتیکی از طریق کشف، ابداع و ارائه خدمات ژن درمانی در حوزه بیماریهای ارثی شبکیه (IRDs)، بیماریهای تحلیل برنده اعصاب  و بیماریهایی که از طریق کبد درمان میشوند، در مسیر هدف نهایی خود قدمهای بلندی بردارد.

Spark Therapeutics حامی چهارمین نشست سالیانه نوآوریهای درمان سلولی و ژنتیکی شبکیه در Baltimore در 5 می 2017 بود. بنیاد مبارزه با نابینایی (FFB) و پژوهشکده چشم Casey در محل دانشگاه علم و بهداشت Oregon این نشست را مشترکا میزبانی کردند که و مقالات و سخنرانیهای ارزنده ای توسط افراد صاحب تجربه در زمینه بیماریهای شبکیه در مورد درمانهای بالقوه ژن و سلولهای بنیادی و بهترین روش اجرا آنها در بیماران، ارائه گردید.

مطالب تکمیلی متعاقبا ارائه میگردد…..

 

 

منبع : سایت بنیاد مبارزه با نابینایی (FFB)

http://www.blindness.org/blog/index.php/ffb-cri-launching-natural-history-study-for-people-with-ush2a-mutations/

به وسیله |۱۳۹۶/۶/۲۹ ،۱۴:۴۲:۰۴ +۰۰:۰۰خرداد ۲۰ام, ۱۳۹۶|تازه ها|بدون دیدگاه

درباره نویسنده :

ثبت ديدگاه