کمک به تحقیقات شبکیه

/, چشم پزشکی/کمک به تحقیقات شبکیه

کمک به تحقیقات شبکیه

فعالیتهای موسسه خیریه صوفیا در زمینه کمک به تحقیقات بیماریهای ارثی شبکیه:

موسسه خیریه سوفیا یک مرکز غیرانتفاعی است که در زمینه درمان و تحقیق بر روی بیماری مادرزادی لبر و بیماریهای مشابه فعالیت میکند و تاکنون صدهزار دلار به بنیاد مبارزه با نابینایی FFB برای حمایت و پشتیبانی طرحهای درمانی و آزمایشات ژنتیک در این زمینه اختصاص داده است.

این موسسه در سال 2014 توسط لورا مانف و چارلز پرایب تاسیس گردید.  دختر این خانواده با نام سوفیا دچار بیماری مادر زادی لبر LCA (یک بیماری ژنتیکی مربوط به شبکیه که با اختلالات بینایی شدید و یا حتی نابینایی در هنگام تولد بروز میکند) شده بود. این موسسه در خصوص آموزشهای لازم در مورد این بیماری فعالیت میکند، منابع مالی برای تحقیقات را فراهم میکند و برای افرادی که دچار این بیماری و بیماریهای مشابه هستند خدمات پشتیبانی و آموزشی ارائه میکند.

مانفره میگوید: ما پنج سال پیش در آشپزخانه خانه خودمان تصمیم گرفیم موسسه سوفیا را تاسیس کنیم تا به امروز همواره اهداف اولیه خودمان را بیشتر و بلندتر کردیم. همیشه خواسته ایم از تحقیقات بر روی بیماری لبر و بیماریهای وراثتی شبکیه حمایت کنیم و خانواده های دیگر را با تحقیقات ژنتیک از ابتلا به این بیماری نجات دهیم. هفت سال طول کشید تا بتوانیم هزینه آزمایشات ژنتیکی موسسه را تامین کنیم. ما میخواهیم شخص دیگری دچار این بیماری نشود.

دیوید برینت رئیس بنیاد مبارزه با نابینایی میگوید: تلاشهای موسسه صوفیه در مدت زمانی کوتاه تاثیر بسیار زیادی داشته است. فعالیتهای این خانواده بسیار مفید و شگفت انگیز است. به زودی دستاوردهای علمی جدیدی با استفاده از این تحقیقات منتشر خواهد شد.

کمکهای مالی به موسسه در پروژه های زیر صرف میشود:

  • ژن درمانی برای بیماری لبر ناشی از جهش ژن RPGRIP1 – دکتر اریک پیرس انجام مطالعات آزمایشگاهی در آماده سازی برای یک کارآزمایی بالینی برای ژن درمانی بیماران مبتلا به لبر ناشی از جهش در ژن RPGRIP1 .

  • توسعه درمانهای موسوم به AON برای بیماریهای لبر و بیماریهای وراثتی شبکیه- دکتر راب کالینز – مرکز پزشکی دانشگاه رابوود هلند- تیمی از دانشمندان برای بررسی در mRNA که منجر به بیماریهای ارثی شبکیه میشود و کار بر روی روشهای بالقوه درمانی مانند الیگونوکلئوتیدها AON برای اصلاح نقصهای ژنتیکی و m RNA به عنوان یک نوار ژنتیکی تا دلیل بروز جهش های ژنی مشخص شود.

  • سیستمهای تحویل دهنده ژن بصورت غیر ویروسی- دکتر کریشانو ساحا – دانشگاه ویسکانسین مدیسون- این تکنیکها مسائل امنیتی و مشکلات بالقوه ای که تحویل ویروسی ویرایش ژن بوجود خواهد آورد را دیگر نخواهد داشت. رویکرد این گروه مونتاژ مواد نانو از اجزای CRISPR-Cas9 برای گسترش و اصلاح دقیق ژنها میباشد.

  • تست ژنتیک بیماران ثبت شده در بنیاد FFB : بیماران و خانواده آنان که دچار مشکلات ارثی شبکیه هستند با ثبت نام در سایت مربوطه myretinatracker.org برای تست و مشاوره ژنتیک بدون پرداخت هزینه بصورت رایگان مشاوره خواهند شد

منبع: سایت مبارزه با نابینایی FFB

https://www.blindness.org/blog/index.php/the-foundation-receives-a-100000-research-grant-from-sofia-sees-hope/

به وسیله |۱۳۹۷/۱۱/۳۰ ،۱۴:۳۷:۱۲ +۰۰:۰۰بهمن ۳۰ام, ۱۳۹۷|تازه ها, چشم پزشکی|بدون دیدگاه

درباره نویسنده :

ثبت ديدگاه