آشنایی با بیماری آرپی+فایل صوتی

آرپی نامی است که به گروهی از بیماریهای چشمی ارثی اطلاق می شود.

این گروه از بیماریها، شبکیه را مبتلا می سازد. در بیماری آرپی کاهش دید تدریجی اما پیشرونده است. معمولاً افراد مبتلا به آرپی دید خود را بطور کامل از دست نمی دهند و در بیشتر موارد مقداری از دید مفید تا کهنسالی حفظ می شود. شایع ترین علامت اولیه در آرپی، کاهش دید در تاریکی و مکانهای کم نور است. برای مثال فرد پس ازغروب آفتاب و یا دراتاق کم نور بخوبی نمی بیند. علامت دیگر آرپی کاهش میـدان بینائی است، بدین معنی که دید فرد از طرفین و یا از بالا و پایین کاهش می یابد. معمولاً فقدان دید محیطی، (دید تونلی) نامیده می شود.

این کاهش دید به معنای ابتلای سلولهای استوانه ای و بعضی از سلولهای مخروطی است. در بعضی از انواع آرپی ابتدا دید مرکزی کاهش می یابد .

از علائم اولیه این کاهش دید، اشکال در خواندن متون چاپی و یا انجام کارهای دقیق است . آنچه در تمام انواع آرپی مشترک است طبیعت پیشرونده بیماری است، اما سرعت پیشرفت بیماری در افراد مختلف متفاوت است.

در بسیاری از انواع آرپی ، نور ساطع از لامپهای روشن مشکل فزاینده ای برای فرد ایجاد می کند. گرچه بعضی ازافراد ممکن است تا مراحل پیشرفته بیماری چنین چیزی را تجربه ننمایند. امروزه عوامل ارثی متفاوتی را در ایجاد بیماری آرپی دخیل می دانند . اما در همه انواع آرپی، به توانایی واکنش شبکیه در مقابل نور آسیب می رسد. این مشکل می تواند از آسیب به قسمتهای مختلف شبکیه نظیر سلولهای استوانه ای یا مخروطی و یا در اتصال بین سلولهای شبکیه ناشی شود. در بیشتر موارد علائم اولیه آرپی بین سنین ۱۰ تا ۳۰ سالگی بروز می کند .

سه راه برای انتقال آرپی وجود دارد: ۱ ـ اتوزومال غالب ـ این الگوی ارثی در مواردی است که وجود آرپی در خانواده شـناخته شده است و مرد یا زن مبتلا هستند. در این مورد احتمال انتقال بیماری از پدر یا مادر به فرزند دقیقاً ۵۰ % است. ۲ ـ اتوزومال نهفته یا مغلوب ـ در این مورد معمولاً تاریخچه شناخته شده ای از آرپی در پدر یا مادر وجود ندارد و والدین ظاهراً سالم هستند . اگر این والدین که هر دو حامل هستند اما علائم بیماری در آنها وجود ندارد ، صاحب فرزند شوند احتمال انتقال بیماری به فرزند آنها ۲۵ % است. ۳ ـ وابسته به کروموزوم X ـ در این الگوی ارثی تنها مردها به بیماری مبتلا می شوند و زنها فقط حامل هستند. بعضی از حاملین ممکن است به شکل خفیفی از بیماری مبتلا باشند . برای مثال مردی که به آرپی وابسته به کروموزوم X مبتلا می باشد ، بیماری را به فرزندان پسر خود منتقل نمی کند ، اما تمام دختران او حامـل خواهند شـد. هـر یـک از این دختـرهـا احتمال ابتلای فرزند پسر آنها به بیماری ۵۰۰ % و شانس حامل بودن فرزند دختر آنها نیز ۵۰ % است . گاهی تشخیص این الگوی وراثتی در خانواده ای که طی چند نسل فرزند پسر وجود ندارد مشکل بنظر می رسد . به این ترتیب که ژن معیوب می تواند از نسلی به نسل دیگر در دختران حامل منتقل شود و ناگهان پس از چند نسل یک فرزند پسر را مبتلا سازد .

بعضـی از انـواع آرپی که با کاهـش دید مرکـزی همراهند به کمک آزمایش چشم قابل تشخیص می باشند . بدین ترتیب که کاهش دید مرکزی موجب عدم توانایی فرد در تشخیص علائم تابلو بینائی سنجی می شود . اما کاهش دید محیطی یا جانبی چندان مشهود نمی باشد و شخص ممکن است با وجودابتلا به آرپی سالها قادر به تشخیص علائم تابلو بینائی سنجی باشد.

بهترین روش تشخیص بیماری، معاینه داخلی چشم توسط چشم پزشک می باشد. در چشم سالم، ته چشم به صورت ناحیه ای نارنجی رنگ مشاهده می شود . اما این سطح نارنجی رنگ در چشم مبتلا به آرپی، بوسیله تجمع رنگدانه های غیر طبیعی تغییرکرده است. آزمایشهای دیگرنظیر اندازه گیری میدان بینایی ویا آزمایش تطابق با تاریکی نیز روشهای تشخیصی مفیدی می باشند. همچنین آزمایشهای تخصصی دیگری در بیمارستانهای چشم موجود می باشند .

در حال حاضر درمان قطعی برای معالجه آرپی و یا جلوگیری از پیشرفت بیماری وجود ندارد . این امر به دلیل فعالیت ژنهای معیوب است که به ارث رسیده و فعل و انفعالات طبیعی بدن را مختل می کند.

به وسیله |۱۳۹۵/۱۲/۵ ،۱۱:۱۷:۳۸ +۰۰:۰۰اسفند ۵ام, ۱۳۹۵|عناوین و مطالب اصلی|بدون دیدگاه

درباره نویسنده :

ثبت ديدگاه