جهشهای ژنی چگونه باعث نابینایی میشود؟

//جهشهای ژنی چگونه باعث نابینایی میشود؟

جهشهای ژنی چگونه باعث نابینایی میشود؟

برای مقابله با بیماریهای ارثی شبکیه ابتدا باید بدانید دقیقاً چه مشکلی در ژنها پیش می آید؟

به بیانی ساده، ژنها، بعنوان دستور العمل هایی برای ساخت پروتئینهای مورد نیاز بدن هستند. تمامی سلولهای بدن ما باید این اطلاعات ژنتیکی را خوانده تا بتوانند پروتئین های حیاتی را برای حفظ سلامتی و عملکرد مناسب آنها ایجاد کنند. اگر یک ژن دچار مشکل شده باشد یا اطلاعات ژنی اشتباه ارائه دهد، در آنصورت پروتئین مدنظر ساخته نمیشود. این فرآیند در سلول های شبکیه ممکن است باعث تحلیل رفتن سلولها شده و در نهایت باعث از دست دادن بینایی شوند.

در علم پزشکی به این اشتباهات اصطلاحاً به عنوان جهش نامیده می شوند. این اشتباهات در طی یک دستور العمل در مواردی جزئی بوده ولی در برخی موارد تاثیرگذارتر و خطرناکتر هستند. به عنوان مثال، شما دستورالعمل پخت یک کیک را در نظر بگیرید که در دستور آن مشکلی وجود دارد. مثلا به جای یک فنجان شکر شما اشتباهاً نیم فنجان شکر در کیک ریخته اید. این اشتباه باعث میشود که کیک پخته شده طعم خوب و خوشایندی نداشته باشد، ولی در هرحال هنوز کیک قابل خوردن و مصرف کردن است. ولی اگر شما در دستورالعمل پخت این کیک مثلا آرد را حذف کنید چه میشود؟ دیگر نمیتوان گفت کیکی پخته شده و اصلاً محصول پخته شده قابل مصرف نیست.

حال شما همین مثال را در خصوص جهش های ژنتیکی بیماری های ارثی شبکیه در نظر بگیرید. برخی جهشها می توانند باعث از بین رفتن کامل بینایی شوند، در حالی که برخی دیگر از جهشها باعث کم شدن و یا اختلال بینایی می شوند. بنابراین، پزشکان و محققان در تلاش هستند تا با بررسی دقیق پی ببرند که کدام ژن (یاجهش ژنی) در بیمار باعث نابینایی و کدام جهش ژنی باعث کاهش دید میشود. شناسایی جهش های ژنی نه تنها میتواند شرایط و روند پیشرفت بیماری را پیش بینی کند، بلکه می تواند بیمار را به درمان های بالینی موثرتر برای حفظ بینایی سوق دهد.

دکتر جیسون کامندر، پژوهشگر بنیاد مبارزه با نابینایی (FFB) فعال در بیمارستان چشم و گوش ماساچوست است. ایشان یکی از سخنرانان همایش RD2016 کیوتوژاپن ۲۰۱۶ (یکی از بزرگترین همایشهای بررسی بیماریهای تحلیل برنده شبکیه که توسط بنیاد مبارزه با نابینایی FFB پشتیبانی میشود) بود که در این همایش ۱۹۰ جهش ژن رودوپسین (RHO) را شناسایی و معرفی نمود.

ژن رودوپسین (RHO) یک ژن حیاتی و مهم برای بینایی و دید است، زیرا این ژن حاوی دستورالعملهایی است که روی سلولهای میله ای (فتورسپتورهایی که شرایط دید در محیطهای کم نور فراهم میکند) اثر میگذارد. جهشهای ژنتیکی در ژن RHO یکی از دلایل اصلی بروز بیماری آرپی (RP) است. به علت نقص های ژن RHO، حدود صدهزار نفر در سراسر جهان مبتلا به بیماری RP هستند.

دکتر کامندر اعتقاد دارد که اطلاع بموقع از جهشهای ژنتیکی برای بیماران و خانواده آنها بسیار مفید و مهم است، چون قبل از کاهش بینایی و یا ازدست دادن دیدشان متوجه بیماری میشوند و پیشگیریها یا آموزشهای لازم را میبینند.

ایشان و دیگر محققان جزئیات این جهشهای ژنتیکی را در آزمایشگاه مطالعه و بررسی می کنند. دانستن مفاهیم و چگونگی این جهشهای ژنتیکی برای تفسیر نتایج آزمایش ژنتیکی ضروری است.

دکتر کامندر می گوید: برخی تغییرات در ژن ردوپسین می تواند نامربوط و بدون تاثیر خاص بر روی بینایی فرد باشد. یعنی این تغییرات هیچ مشکلی را در بینایی بیمار ایجاد نمی کنند. جهش های ژنی که موجب از بین رفتن دید می شود، می تواند در یک ژن متفاوت باشد و به صورتهای گوناگون دیده شود. به دلیل این پیچیدگیهای خاص، بهتر است وقتی که آزمایش ژنتیک میدهید از یک متخصص بیماری های شبکیه و یک متخصص ژنتیک برای تفسیر و بررسی آزمایش و نتایج آن استفاده کنید. می دانید که تغییرات DNA واقعا مهم هستند. شما برای درمان مبتنی بر ژنتیک نیاز به اطلاعات و تشخیص دقیق ژنتیکی دارید.

در نهایت، آگاهی از جهشهای ژنتیکی می تواند تعیین کند که چه آزمایشات بالینی و چه روش درمانی درمانی برای بهبود بینایی یک بیمار مفیدتر و موثرتر است.
به عنوان مثال، شرکت شیر Shire(یک کمپانی جهانی فعال در زمینه صنایع دارویی و غذایی) در حال کار و تحقیقات تکمیلی بر روی دارویی (با نام SHP630) است که این دارو برخی از جهشهایی که روی ژن رودوپسین (RHO) روی میدهد و باعث اختلال در فعالیت آن میشود را درمان کند و عملکرد فتورسپتورها را بهبود بخشد.

شرکت اسپارک و محققان دانشگاه فلوریدا در حال تحقیق و توسعه بر روی روشهایی هستند که نسخه های جهش یافته ژن RHO را خنثی و بی اثر نموده و در عین حال نسخه های سالم این ژن را نیز ارائه دهند. این رویکردها و روشهای درمانی بدون توجه به جهش RHO طراحی شده اند.
این استراتژیها و روشهای درمانی بیشتر برای بیماران جوانتر و یا کسانی که بیماریشان پیشرفت کمتری داشته، استفاده میشود. بیماران و خانواده های آنان که جهش های ژنتیکی خود را زودتر شناسایی کنند، می توانند با استفاده از این استراتژی های درمانی به درمان خود امیدوار باشند.

به گفته دکتر کامندر “ما در زمان بسیار حساسی در رسیدن به درمان های نوین برای افراد مبتلا به آرپی و سایر بیماریهای مرتبط با جهش های RHO هستیم.”

 

منبع: سایت جهانی مبارزه با نابینایی FFBhttp://www.blindness.org/blog/index.php/to-treat-an-inherited-retinal-disease-its-good-to-know-exactly-whats-wrong-with-the-gene/

به وسیله |2017-10-31T10:11:58+03:30اکتبر 31st, 2017|تازه ها|بدون دیدگاه

درباره نویسنده :

ثبت ديدگاه