شروع آزمایشات بالینی ILLUMINATE

/, چشم پزشکی/شروع آزمایشات بالینی ILLUMINATE

شروع آزمایشات بالینی ILLUMINATE

شروع آزمایشات بالینی ILLUMINATE :

شرکت پروکیوآر ProQR یک شرکت فعال در زمینه درمان بیماریهاست که چند سالی است بر روی ساخت داروهای تغییردهنده RNA برای درمان بیماریهای نادر ژنتیکی تمرکز کرده است. این شرکت برای نخستین بار فاز دوم از مرحله سوم ILLUMINATE (که قبلاً به نام QR-110شناخته میشد)در بیماران مبتلا به بیماری مادرزادی لبر (LCA10) اجرا نمود. انتظار میرود که اطلاعات مربوط به این مطالعه در پایان سال 2020 منتشر شود.

 

دژنراسیون شبکیه ناشی از جهش ژن CEP290 در بیشتر موارد منجر به نابینایی فرد در دوران کودکی میگردد. دکتر کاترینا استینگل از مرکز چشم پزشکان توبرینگن و یکی از محققان پروژه ILLUMINATE گفت: در حال حاضر هیچ نوع درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. ولی درمان ارائه شده توسط ProQR که شامل تغییرات در RNA بیماران است در آزمایشات اولیه نشان داده است که امکان بهبود بینایی برای بیماران وجود دارد و بنابراین اهمیت زیادی برای مبتلایان به این بیماری دارد.

دکتر آنیز گیراچ چشم پزشک و سرپرست پزشکی گروه ProQR گفت: شروع پروژه ILLUMINATE نقطه عطفی در رسیدن به هدف ما برای درمان بیماری LCA10 بوده است. با آزمایشات مداوم بر روی بیماری LCA10 و سندرم آشر تیپ 2 و شروع برنامه بالینی ما برای بیماری آرپی در اواخر امسال، ما وارد عرصه جدیدی در درمان بیماریهای ارثی شبکیه خواهیم شد.

 

LCA10 بیماری ژنتیکی است که منجر به نابینایی در دوران کودکی میشود و در حال حاضر هیچ درمان قطعی معتبری برای آن وجود ندارد. دارویSepofarsen مهمترین و شایعترین جهش p.Cys998X در ژن CEP290 را مورد هدف قرار میدهد. در حدود 2000 نفر در غرب با این بیماری درگیرند.
در خصوص فاز دوم از مرحله سوم درمانی

ایلومینیت:

ایلومنیت ILLUMINATE, PQ-110-003 یک دوره آزمایشی 24 ماهه است که بر روی 30 فرد بزرگسال و کودکان (بزرگتر از هشت سال) که دچار بیماری LCA10 هستند انجام میشود. این افراد دچار جهش ژنی P.Cys998X در ژن CEP290 شده اند و بهترین حدت بینایی (BCVA) آنها 3logmar میباشد. این آزمایش برای افرادی که بصورت داوطلب ثبت نام کرده اند انجام میپذیرد.

شرکت کنندگان در این آزمایش بالینی به ترتیب 3 دوره دارو را دریافت میکنند (دو سطح فعال دوز 40 میکروگرم (با دوز دریافتی 80 میکروگرم) و 80 میکروگرم (با دوز دریافتی 160 میکروگرم) و یک بار نیز بازه متغیر برای در گروه. هر گروه 10 عضو دارد. شرکت کنندگان دوز سپوفارسن در شروع آزمایش تعیین نموده و در سه ماه مصرف میکنند. سپس هر شش ماه بعد از آن دوباره دارو را مصرف خواهند کرد.

اولین نقطه تعیین شده برای این دوره آزمایشی، تغییرات میانگین BCVA در مقایسه با سونوگرافی قبل از آزمایش خواهد بود. نکات اضافی شامل تست میدان بینایی، بی ثباتی بینایی و توموگرافی نیز انجام میشود. تغییر در کیفیت زندگی شرکت کنندگان در آزمایش نیز مورد ارزیابی قرار خواهد گرفت. نتایج این مطالعه، برآورد و مقایسه میزان بینایی افراد در قبل و پس از آزمایش است. ایلومینات یک آزمایش جهانی است که در آمریکای شمالی و کشورهای اروپایی منتخب انجام میشود که تمرکز آن بر بیماریهای ژنتیکی شبکیه است.

Sepofarsen سپوفارسن که قبلا با نام QR-110 شناخته میشد یک الگونوکلئوتید مبتنی بر RNA است که علت و زمینه مادرزادی بیماری لبر و جهش p.Cys998X (همچنین بعنوان جهش c.2991+1655A>G) در ژن CEP290 را برطرف میکند. جهش p.Cys998X جایگزینی یک نوکلئوتید در mRNA است که منجر به انسداد ناقص پروتئین mRNA و اختلال در عملکرد این ژن میشود. سپوفارسن به گونه ای طراحی شده است که این ژن را به حالت عادی و طبیعی خود برگرداند. این دارو مورد حمایت FDA نیز قرار گرفته است.

بیماری مادرزادی لبر (LCA) شایعترین علت نابینایی ناشی از بیماری ژنتیکی در کودکان است و شامل گروههایی از بیماریهاست که LCA شایعترین و یکی از شدیدترین انواع آن است. LCA10 ناشی از جهش در ژن CEP290 است که جهش Cys998X شایعترین آن است. LCA10 منجر به از بین رفتن بینایی شده و باعث میشود که بسیاری از افراد درگیر با این بیماری دچار نابینایی کامل شوند. تا به امروز هیچ درمان قطعی برای این بیماری معرفی نشده و در حدود 2000 نفر در آمریکا به این بیماری مبتلا هستند.

شرکت پروکیوآر ProQR یک شرکت تحقیقات ژنتیک است که سعی دارد با تولید داروها و تغییرات RNA برای بیماریهای نادر ژنتیکی مثل لبر یا سندرم آشریا آرپی درمانی موثر پیدا کند. براساس ساخت برنامه زمانبندی و دیدگاه این شرکت و پیشرویهای خوبی که از سال 2012 تا به امروز داشته است امید میرود در این عرصه به موفقیتهای خوبی دست پیدا کند.

به وسیله |۱۳۹۸/۲/۲۳ ،۱۵:۰۹:۵۶ +۰۰:۰۰اردیبهشت ۲۳ام, ۱۳۹۸|تازه ها, چشم پزشکی|بدون دیدگاه

درباره نویسنده :

ثبت ديدگاه