نخستین داروی ژن درمانی برای درمان لبر و آرپی

//نخستین داروی ژن درمانی برای درمان لبر و آرپی

نخستین داروی ژن درمانی برای درمان لبر و آرپی

این دارو، نخستین دارو برای درمان یک بیماری ژنتیکی ارثی میباشد.

مورخ بیستم مهر 1396 ، یک کمیته ۱۶ نفره متشکل از کارشناسان مستقل، به اتفاق آرا به اداره غذا و داروی ایالات متحده (FDA) توصیه کرد تا داروی لوکستورنا را برای استفاده در نابینایی ارثی لبر و انواعی از بیماری آرپی تأیید کند. FDA تا ۱۲ ژانویه فرصت دارد تا این پیشنهاد را مورد تصویب قرار دهد. پیش بینی شده است که درمان برای هر چشم حداقل در حدود ۴۰۰ هزار دلار آمریکا و برای دو چشم تا حدود یک میلیون دلار باشد. بیش از نود درصد افرادی که توسط این روش مورد درمان قرار گرفته اند آثاری از بهبودی بینایی داشته اند اما در مورد اثر بخش بودن دراز مدت این دارو هنوز اطمینان وجود ندارد. به علاوه این درمان موجب بازگشت کامل بینایی نمی شود. کارشناسان معتقدند که تصویب این دارو که دومین داروی تصویب شده برای ژن درمانی و اولین داروی مصوب در تغییر یک بیماری ارثی می باشد سرآغاز تحولی بزرگ در کل پزشکی و تعیین مسیر پزشکی در طی ۲۰ تا ۵۰ سال آینده خواهد بود. گفته می شود در حدود ۶۰۰۰ نفر در جهان از این درمان بهره خواهند برد.

Luxturna توسط شرکت Spark Therapeutics در فیلادلفیا، ساخته شده است. این دارو برای درمان افرادی که به صورت هموزیگوت دو نسخه جهش یافته ژن RPE65 را دارند، طراحی شده است. اختلالات این ژن منجر به بیماری نابینایی مادرزادی لبر و یا آرپی ۲۰ می شود ( این جهش ها توانایی چشم در پاسخ دادن به نور را مختل می کنند و در نهایت منجر به تخریب گیرنده های نور در شبکیه می شوند). در روش های درمانی توسط این دارو ویروس هایی که یک نسخه سالم از ژن RPE65 را دارند به داخل چشم تزریق می شوند، در این حالت ژن به صورت طبیعی بیان می شود و در نتیجه یک نسخه معمولی پروتئین RPE65 را تولید می کند. در یک کارآزمایی کنترل شده بالینی که به صورت رندوم انجام گرفته است ۳۱ نفر ثبت نام کردند که در آن مطالعه شرکت Spark نشان داد این بیماران بهبودی چشمگیری داشتند. با این حال در مورد فواید دراز مدت آن و حفظ اثر و نیز میزات بهبودی سوال های جدی وجود دارد.

 

ادامه مطلب و دانلود اصل مقاله در سایت لانست را در لینک زیر میتوانید ببینید..

reference:

http://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(17)31868-8/fulltext

منبع : سایت ژنتیک بالینی

 

به وسیله |۱۳۹۶/۷/۲۲ ،۱۱:۱۷:۲۲ +۰۰:۰۰مهر ۲۲ام, ۱۳۹۶|تازه ها|۱۸ نظر

درباره نویسنده :

۱۸ Comments

  1. مهدی ملک آبان ۱۴, ۱۳۹۶ در ۱۴:۱۵ - پاسخ دادن

    با این دارو میتوان جلوی رشد بیماری آرپی را گرفت ؟
    از کجا باید این دارو را تهیه کرد؟
    با تشکر

    • iranrp آبان ۲۲, ۱۳۹۶ در ۰۷:۵۷ - پاسخ دادن

      با سلام و احترام
      این دارو پس از انجام آزمایشات و توسط متخصص شبکیه تجویز میگردد و میتوان سرعت پیشرفت بیماری را تا حدود زیادی مهار کرد.

  2. فاطمه آبان ۲۹, ۱۳۹۶ در ۲۰:۰۵ - پاسخ دادن

    سلام خسته نباشد یعنی داخل ایران بیماری ارپی درمان شده توروخدا جوابمو بدین برادرم این مشکلو داره خیلی افسرده شده توروخدا اگه درمانی وجود داره بهم معرفی کنید

    • iranrp آذر ۲, ۱۳۹۶ در ۱۵:۴۸ - پاسخ دادن

      با سلام واحترام
      در حال حاضر درمان قطعی این بیماری که مورد تایید همگان باشد وجود ندارد ولی روشها و داروهایی موجود است که میتواند سرعت رشد بیماری را کند و یا متوقف نموده و بینایی را بهبود بخشد.. حتما به برادر گرامیتان بفرمایید با موسسه تماس بگیرند و در خصوص تشکیل پرونده و روشهای درمان اطلاعات لازم را دریافت نمایند.
      با تشکر

  3. زهرا آذر ۵, ۱۳۹۶ در ۱۵:۰۳ - پاسخ دادن

    نمیشه ی گروه مخصوص بچهه های ارپی تشکیل بدید ..باهم درارتباط باشیم ..شاید درکمون از بیماریمون بیشتر بشه…من افسرده میشم

    کاش زشت ترین ادم دنیا میبودی و چشم صورتت مثل چشم سیرتت میبود.

    • iranrp آذر ۸, ۱۳۹۶ در ۱۸:۱۵ - پاسخ دادن

      با سلام و احترام
      یکی از اهداف موسسه آرپی همین موضوعی است که شما فرمودید. گروههایی در شبکه های اجتماعی وجود دارد که در صورتی که تمایل داشتید بفرمایید تا برای عضویت جنابعالی اقدام شود. در ضمن موسسه در نظر دارد برنامه های برای آشنایی اعضا محترم و همچنین آموزشهای لازم به اعضا ترتیب دهد که در صورت امکان و تشکیل این برنامه ها اطلاع رسانی لازم انجام خواهد شد..
      با تشکر از شما

      • سيمين مهر ۱۶, ۱۳۹۷ در ۱۳:۵۹ - پاسخ دادن

        سلام خسته نباشین
        اگه گروه تلگرامی مال بچه های آرپی دارین میشه لینکشو بفرستین کانال iranrp یا همینجا ؟

  4. زهرا آذر ۱۳, ۱۳۹۶ در ۱۸:۴۱ - پاسخ دادن

    ممنون از جوابدهیتون .انشالله ک درمان بیماری ما هم با تلاش دکتران عزیز پیدابشه .به امید روزی ک دید ما هم مثل مردم عادی بشه

  5. علی فروردین ۱۹, ۱۳۹۷ در ۱۷:۰۶ - پاسخ دادن

    سلام خسته نباشید من یک جوان ۱۹ساله هستم ک مشکل آرپی دارم …می تونید قطعا بگید ک درمان این بیماری تاچند سال دیگه خواهد امد؟؟باتشکر …
    اول خدا بعد شما….

    • iranrp فروردین ۲۰, ۱۳۹۷ در ۱۳:۱۰ - پاسخ دادن

      با سلام و احترام
      به طور قطع نمیتوان گفت. در حال حاضر چند روش درمانی که آزمایشات بالینی آنها مثبت بوده و نتیجه خوبی داشته است در مرحله نهایی آزمایشات انسانی قرار دارد و پیشرفتهای خیلی خوب و چشمگیری حاصل شده. به امید خدا به زودی شاهد ارائه این درمانها خواهیم بود.
      داروی لوکستورنا برای درمان این بیماری تقریبا در مرحله عرضه به بازار است ولی بدلیل قیمت بالای آن (در حدود یک میلیارد) و تاییدیه های نهایی فعلا عرضه نشده است.

  6. محمد خرداد ۱۴, ۱۳۹۷ در ۰۸:۵۴ - پاسخ دادن

    دوستان ظاهرا این دارو مورد تایید قرار گرفته ولی قیمت خیلی بالایی داره… ولی گفته شده این دارو فقط یک بار مصرف میشه!

    http://www.phana.ir/fa/doc/news/11726/%D9%82%DB%8C%D9%85%D8%AA-%D9%86%D8%AC%D9%88%D9%85%DB%8C-%D8%A7%DB%8C%D9%86-%D8%AF%D8%A7%D8%B1%D9%88

  7. علی مقدم مهر ۱۴, ۱۳۹۷ در ۱۱:۴۶ - پاسخ دادن

    در سال ۹۰ که دقیقا ۲۰ سالم بود این بیماری رو گرفتم و به یکباره دنیا رو سرم خراب شد..همه چیو ول کردم و از سال ۹۳ تا الان دارو های ضدافسردگی مصرف میکنم…. تو خانواده ی ما جز من هیچکس دیگه ای این بیماری رو نداره…نمیدونم این چه بیماریه که در دنیای به این بزرگی یه درمان درست و حسابی نداره…

    • iranrp مهر ۱۶, ۱۳۹۷ در ۰۸:۵۷ - پاسخ دادن

      با سلام واحترام
      برای درمان این بیماری چندین روش در حال تحقیقات نهایی هستند که به امید خدا به زودی به نتیجه قطعی خواهند رسید. ما هم مثل جنابعالی امیدوار به آینده هستیم.

  8. سیمین مهر ۲۹, ۱۳۹۷ در ۰۱:۱۰ - پاسخ دادن

    سلام من یک ماه پیش دکتر رفتم تشخیصش بیماری آرپی خفیف بود از،وقتی یادمه گوش راستم کمی سنگین بود مدتیه خیلی وزوزش بیشتر شده سنگینتر هم شده البته هر دو گوشم هم حدود یک هفته س درد خفیفی داره ممکنه بخاطر بیماری آرپی باشه ؟ بیماری آرپی درد هم داره؟ خیلی نگران بینایی و شنواییم هستم

    • iranrp آبان ۱, ۱۳۹۷ در ۱۰:۱۸ - پاسخ دادن

      با سلام و احترام
      باید معاینه دقیق شوید. معمولا بیماری اشتارگارت تاثیر بیشتری بر روی شنوایی دارد. در صورت امکان برای معاینه به موسسه تشریف بیاورید

  9. محمد خانی آبان ۲۹, ۱۳۹۷ در ۰۲:۳۷ - پاسخ دادن

    سلام و درود .برادر زاده من ۶ ساله هستش و دارای بیماری لبر .راهنمایم میکنید لطفا که چکار کنم .؟

    • iranrp دی ۲, ۱۳۹۷ در ۰۸:۲۰ - پاسخ دادن

      با سلام واحترام
      برای معاینات دقیق و تعیین میزان پیشرفت بیماری لطفا با گرفتن نوبت به موسسه مراجعه فرمایید

ثبت ديدگاه